Е.С. Пименова, Д.С. Тарасова, Е.А. Климова, Д.А. Морозов
В статье представлен литературный обзор, посвященный редкому врожденному заболеванию, синдрому гиперфосфатазии с умственной отсталостью (синдрому Мабри) у детей. Этот синдром характеризуется триадой симптомов: гиперфосфатазия, эпилепсия и умственная отсталость, нередки сочетанные пороки развития. До настоящего времени описано 114 пациентов. В обзоре представлены доступные литературные источники с клиническими наблюдениями пациентов, начиная с 1970 г., когда впервые синдром был описан педиатром Ch. Mabry. Приведены данные о генетических дефектах, приводящих к заболеванию. Описана схема развития пиридоксинчувствительной эпилепсии – наиболее тяжелого проявления синдрома. Описано первое в России клиническое наблюдение пациента с синдромом Мабри в сочетании с болезнью Гиршпрунга.
Цит.: Е.С. Пименова, Д.С. Тарасова, Е.А. Климова, Д.А. Морозов. Первое в России клиническое наблюдение ребенка с синдромом Мабри(гиперфосфатазией, умственной отсталостью и эпилепсией) в сочетании с болезнью Гиршпрунга. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (4): 148-154.
For citation: E.S. Pimenova, D.S. Tarasova, E.A. Klimova, D.A. Morozov. Russia’s first clinical case of a child with Mabry's syndrome (hyperphosphatasia, mental retardation and epilepsy) in combination with Hirschsprung's disease. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (4): 148-154.
