В.Г. Антоненко, Н.П. Котлукова, Т.В. Маркова, Д.В. Светличная, О.А. Соловова, Ж.Г. Маркова, М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова
Синдром Вильямса (OMIM 194050) – мультисистемное наследственное заболевание, связанное с микроделецией длинного плеча хромосомы 7 (q11.23). Характерные клинические проявления синдрома – надклапанный стеноз аорты и другие врожденные аномалии сердца и сосудов, лицевые аномалии, неонатальная гиперкальциемия, отставание в физическом, психомоторном и умственном развитии, необычный когнитивный и поведенческий профиль. Больным с СВ на протяжении всей жизни требуются врачебное наблюдение и профилактика осложнений. В работе представлен обзор результатов исследований, посвященных изучению различных аспектов диагностики и ведения больных с СВ. На примере описания трех новых случаев СВ рассматриваются основные проблемы и возможности диагностики заболевания у пациентов с различными клиническими проявлениями.
Цит.: В.Г. Антоненко, Н.П. Котлукова, Т.В. Маркова, Д.В. Светличная, О.А. Соловова, Ж.Г. Маркова, М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (4): 141-147.
For citation: V.G. Antonenko, N.P. Kotlukova, T.V. Markova, D.V. Svetlychnaya, O.A. Solovova, J.G. Markova, M.E. Minzhenkova, N.V. Shilova. Clinical and genetic characteristics and features of management of patients with Williams syndrome: description of three cases and literature review. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (4): 141-147.
