М.К. Соболева, Е.А. Маслова
В статье представлено клиническое наблюдение гипофосфатазии – редкого врожденного генетически обусловленного заболевания, диагностированного у мальчика в возрасте 3 лет 6 мес. Диагностический поиск до постановки верного диагноза занял более 2 лет, что объясняется редкостью болезни и недостаточной осведомленностью врачей о ней. Патология была заподозрена на основании сочетания данных клинического обследования и характерных жалоб (раннее выпадение молочных зубов с неизмененным корнем, рахитоподобные деформации скелета, нарушения моторики) в сочетании с патологически низким уровнем щелочной фосфатазы. Обнаружение характерных для заболевания мутаций в гене ALPL у мальчика, его матери и отца позволило окончательно подтвердить диагноз. Пациент получил 7-месячный курс фермент-заместительной терапии асфотазой альфа, которая значительно замедлила прогрессирование болезни и не сопровождалась развитием побочных эффектов. Особенностью болезни у пациента является вовлечение в патологический процесс мочевой системы, что проявляется гиперкальциурией, нефрокальцинозом и снижением функции почек.
Цит.: М.К. Соболева, Е.А. Маслова. Диагностика и фермент-заместительная терапия детской формы гипофосфатазии у мальчика 5 лет. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 289-294.
For citation: M.K. Soboleva, E.A. Maslova. Diagnostics and enzyme replacement therapy of childhood-onset hypophosphatasia in a 5- year -old boy. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (3): 289-294.
