Т.С. Столярова, А.М. Митрофанова, Н.Н. Меркулов, М.А. Курникова, М.В. Телешова, Н.В. Жуков, Д.Г. Ахаладзе, Т.В. Шаманская, Д.Ю. Качанов
Почечно-клеточная карцинома с дефицитом сукцинатдегидрогеназы (ПКК с дефицитом SDH) – недавно описанный и включенный в классификацию опухолей почек гистологический вариант ПКК. Частота встречаемости данной нозологической единицы составляет 0,02–0,5% среди всех морфологических вариантов ПКК. Основная роль в развитии данного злокачественного новообразования (ЗНО) принадлежит мутациям в генах сукцинатдегидрогеназы (SDHx). В статье представлено клиническое наблюдение ребенка 15 лет с ПКК с дефицитом SDHВ, развившейся на фоне синдрома наследственной феохромоцитомы и параганглиомы 4-го типа. Обзор литературы описывает гистологические и молекулярно-генетические особенности ПКК с дефицитом SDH, клиническую картину, подходы к терапии и наблюдению за пациентами, а также показания к проведению генетического тестирования пациентов и их родственников для выявления синдромов предрасположенности к развитию ЗНО.
Цит.: Т.С. Столярова, А.М. Митрофанова, Н.Н. Меркулов, М.А. Курникова, М.В. Телешова, Н.В. Жуков, Д.Г. Ахаладзе, Т.В. Шаманская, Д.Ю. Качанов. Почечно-клеточная карцинома с дефицитом сукцинатдегидрогеназы В у ребенка 15 лет с синдромом наследственной феохромоцитомы и параганглиомы 4- го типа. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 266-272.
For citation: T.S. Stolyarova, A.M. Mitrofanova, N.N. Merkulov, M.A. Kurnikova, M.V. Teleshova, N.V. Zhukov, D.G. Akhaladze, T.V. Shamanskaya, D.Yu. Kachanov. Renal cell carcinoma with succinate dehydrogenase B deficiency in a 15- year -old boy with syndrome of hereditary pheochromocytoma and paraganglioma type 4. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (3): 266-272.
