Д.Г. Ахаладзе, Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Н.В. Мякова
Уровень мутационной нагрузки опухоли (tumor mutation burden, TMB) является предсказательным фактором, определяющим потенциальную эффективность ингибиторов контрольных точек иммунитета и показанием для их назначения вне зависимости от типа опухоли у взрослых и детей. Однако распространенность опухолей с высокой TMB в детской популяции изучена недостаточно. Цель исследования: оценить частоту выявления высокой TMB (>10 мутаций на мегабазу) у пациентов детского возраста с гепатоцеллюлярной карциномой (ГЦК). Материалы и методы исследования: проведено секвенирование следующего поколения (Next Generation Sequencing), панель Ion AmpliSeq™ Comprehensive Cancer Panel (409 генов) образцов ДНК опухоли 4 детей с ГЦК. Расчет мутационной нагрузки проводили согласно работе Z.R. Chalmers и соавт. Результаты: из 4 проанализированных образцов уровень TMB оказался ниже необходимого для возможности назначения ингибиторов контрольных точек иммунитета у 2 пациентов: 5,9 мут/Мб (первичная опухоль), 9,2 мут/Мб (метастатический очаг), тогда как у 2 других больных уровень TMB был выше порогового значения – 10,9 мут/Мб (первичная опухоль) и 48,5 мут/Мб (метастаз при рецидиве) соответственно. Заключение: в данной работе представлен начальный опыт оценки уровня TMB у детей с ГЦК. В нашей серии наблюдений уровень, позволяющий назначить иммунотерапию (>10 мут/Мб), был отмечен у 2 больных. Целесообразно проведение дальнейших исследований на большей когорте больных для оценки роли мутационной нагрузки в прогнозе болезни и эффективности иммунотерапии.
Цит.: Д.Г. Ахаладзе, Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Н.В. Мякова. Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 193-199.
For citation: D.G. Akhaladze, G.S. Rabaev, N.V. Zhukov, M.A. Pyatnitskiy, N.S. Gorochov, Y.A. Zhu likov, G.G. Rabaev, A.A. Kasatskiy, I.V. Volodin, N.V. Myakova. The initial experience in estimating tumor mutation burden in pediatric hepatocellular carcinoma. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (3): 193-199.
