М.Ф. Дубко, Р.К. Раупов, М.А. Канева, Е.Н. Суспицын, М.М. Костик
Синдром дефицита мевалонаткиназы (СДМК) – редкое аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Степень тяжести заболевания имеет корреляцию с остаточной активностью фермента. Выделяют сравнительно легкий фенотип СДМК – синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS-синдром) и тяжелый вариант – мевалоновую ацидурию. В мире описано чуть больше 300 пациентов с СДМК. Редкость данного заболевания, полиморфизм клинических проявлений приводят к поздней диагностике и позднему началу специфической терапии. Нами описан пациент 7 месяцев с патогенными вариантами с.118С>T (p.R40W) и с.206_207del (p.S69fs) в гене MVK в компаунд-гетерозиготном состоянии с успешным применением блокатора интерлейкина-1.
Цит.: М.Ф. Дубко, Р.К. Раупов, М.А. Канева, Е.Н. Суспицын, М.М. Костик. Синдром дефицита мевалонаткиназы у ребенка раннего возраста: ключевые аспекты диагностики и лечения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (2): 276-283.
For citation: M.F. Dubko, R.K. Raupov, M.A. Kaneva, E.N. Suspitsyn, M.M. Kostik. Mevalonate kinase deficiency in an infant: key aspects of diagnosis and treatment. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (2): 276-283.
