О.Г. Суховьёва, И.А. Иванова, Н.А. Калугина, Е.С. Жолобова
Цель данной публикации – описать синдром CANDLE (его этиологию, патогенез, клинические проявления) и представить клиническое наблюдение. Синдром CANDLE – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное нарушением сборки протеасом, что приводит к накоплению аномальных (убиквитинированных) белков в В-лимфоцитах, фибробластах, макрофагах и некоторых других клетках организма. В результате происходит избыточная активация синтеза интерферонов и развивается системная воспалительная реакция, проявляющаяся такими симптомами, как фебрильная лихорадка, кожный синдром, представленный узлами и пятнисто-папулезной сыпью, гепатоспленомегалия, липодистрофия, амиотрофии, задержка физического развития, а также высокой лабораторной активностью. В статье описано клиническое наблюдение пациентки, у которой наблюдалась типичная симптоматика синдрома CANDLE. Однако в связи с тем, что это заболевание встречается крайне редко и публикаций о нем мало, в течение длительного времени диагноз ребенку установить не удавалось.
Цит.: О.Г. Суховьёва, И.А. Иванова, Н.А. Калугина, Е.С. Жолобова. Синдром хронического атипичного нейтрофильного дерматоза с липодистрофией и повышением температуры (синдром CANDLE) в практике педиатра. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (2): 254-261.
For citation: O.G. Sukhovjova, I.A. Ivanova, N.A. Kalugina, E.S. Zholobova. Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and fever (CANDLE syndrome) in pediatric practice. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (2): 254-261.
