А.Л. Козлова, З.А. Нестеренко, К.К. Егорова, Н.Ю. Кан, А.Л. Хорева, А.А. Моисеева, В.И. Бурлаков, О.В. Жогова, Ю.Е. Белкина, С.В. Ивановский, В.В. Захарова, А.В. Павлова, М.Э. Дубровина, Д.С. Абрамов, Д.В. Коновалов, Ю.А. Родина, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина
Статья посвящена одному из аутовоспалительных синдромов – синдрому дефицита аденозиндезаминазы 2 (deficiency of adenosine deaminase 2 – DADA2 – у ребенка 12 лет. Это редкое заболевание обусловлено мутациями в гене ADA2 (CECR1), кодирующем белок ADA2. Клиническая картина DADA2 очень разнообразна и, как правило, включает в себя системную воспалительную реакцию в виде приступов лихорадки, васкулопатию в виде сетчатого ливедо, узелкового полиартериита, ишемические и/или геморрагические инсульты, а также признаки иммунодефицита с гипогаммаглобулинемией и костномозговую недостаточность. Сложные патогенетические механизмы, многообразие клинических проявлений затрудняют диагностику заболевания и подбор патогенетической терапии у пациентов с DADA2. Нами представлены опыт ведения пациента с DADA2, а также анализ современного состояния проблемы синдрома DADA2 в мире, затрагивающий аспекты терминологии, исторические справки, патогенез, проблемы диагностики и клинические проявления.
Цит.: А.Л. Козлова, З.А. Нестеренко, К.К. Егорова, Н.Ю. Кан, А.Л. Хорева, А.А. Моисеева, В.И. Бурлаков, О.В. Жогова, Ю.Е. Белкина, С.В. Ивановский, В.В. Захарова, А.В. Павлова, М.Э. Дубровина, Д.С. Абрамов, Д.В. Коновалов, Ю.А. Родина, Е.В. Райкина, А.Ю. Щербина. Многоликость аутовоспаления: синдром дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2) у ребенка 12 лет. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (2): 246-253.
For citation: A.L. Kozlova, Z.A. Nesterenko, K.K. Egorova, N.Yu. Kan, A.L. Khoreva, A.A. Moiseeva, V.I. Burlakov, O.V. Zhogova, Yu.E. Belkina, S.V. Ivanovsky, V.V. Zakharova, A.V. Pavlova, M.E. Dub rovina, D.S. Abramov, D.V. Konovalov, Yu.A. Rodina, E.V. Raikina, A.Yu. Shcherbina. The many faces of autoinflammation: adenosine deaminase 2 (DADA2) deficiency in a 12 year old. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (2): 246-253.
