Педиатрия

С момента первых описаний первичных иммунодефицитов (ПИД) в 50–60-х годах прошлого века они стали предметом интенсивных исследований, целью которых было выяснить их этиологию и найти эффективные методы лечения. Разработка методов секвенирования нового поколения (next-generation sequencing – NGS) позволила выявить генетические основы множества новых форм ПИД, которые ранее по клиническим и иммунологическим характеристикам относили к различным синдромам. Примером такого ПИД является дефицит LRBA (the lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein), иногда называемый LATAIE [LRBA deficiency with autoantibodies, regulatory T (Treg) cell defects, autoimmune infiltration, and enteropathy]. В статье приведены сведения об основной роли молекулы LRBA в функциях иммунокомпетентных клеток, описаны иммунологические нарушения и клинические проявления дефицита LRBA и принципы терапии заболевания. Представлены два собственных наблюдения дефицита LRBA.