Педиатрия

21-гидроксилаза (21ОН) – основной антиген коры надпочечников, в связи с чем определение антител (АТ) к 21ОН может помочь в диагностике и прогнозировании первичной хронической надпочечниковой недостаточности (ПХНН). Цель исследования: оценка значимости исследования АТ к 21ОН для диагностики и прогнозирования аутоиммунной ПХНН. Материалы и методы исследования: исследование состоит из трех блоков: 1) оценка специфичности и чувствительности, а также прогностического потенциала АТ к 21ОН у пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом (АПС) – включены лица с АПС 1-го типа с ПХНН и без (n=106); 2) оценка динамики уровня АТ к 21ОН – включены пациенты с аутоиммунной ПХНН (n=41); 3) оценка значимости данных АТ для дифференциальной диагностики различных форм ПХНН – включены пациенты с ПХНН, которым АПС 1-го типа исключен (n=30). Исследование АТ к 21-гидроксилазе выполнено при помощи иммуноферментного анализа (наборы BioVendor, Чешская Республика). Результаты: получены статистически значимые различия по частоте выявления АТ к 21ОН у пациентов с ПХНН и без (p<0,001). Чувствительность метода составила 96%, специфичность – 75%, прогностическая ценность положительного результата – 90%, прогностическая ценность отрицательного результата – 89%. У 83% пациентов уровень АТ со временем снижался (медиана снижения – 20,4%/год). Также обнаружена обратная связь между уровнем АТ и длительностью течения ПХНН (R=–0,460, p<0,001). В группе из 30 пациентов с ПХНН, которым был исключен АПС 1-го типа, у 21 были обнаружены АТ к 21ОН, только у одного из них установлена моногенная неаутоиммунная причина ПХНН (мутация в гене MC2R). Моногенные формы ПХНН установлены еще у 7 пациентов (обнаружены мутации в генах DAX1 и ABCD1), среди них повышения АТ к 21ОН не выявлено. Заключение: определение АТ к 21ОН – специфичный и чувствительный метод диагностики аутоиммунной ПХНН. Повышение АТ к 21ОН является маркером риска развития аутоиммунной ПХНН.