Педиатрия

Диагностика наследственных заболеваний – одно из важных направлений работы коллектива перинатального центра (ПЦ). Условия функционирования детских отделений в ПЦ дают возможность рано верифицировать диагноз, что позволяет врачам и родителям ребенка получить полную информацию о состоянии его здоровья и прогнозе развития как можно раньше. За последний год мы наблюдали двух новорожденных с синдромом Жубер (СЖ). Сложность диагностики СЖ заключается в неполной реализации клинической симптоматики или даже ее отсутствии в период новорожденности. У новорожденных поставить этот диагноз возможно только при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и консультации генетика. Симптомы при данной патологии отличаются по своей выраженности при обследовании детей более старшего возраста. Чаще наблюдаются апноэ, глазодвигательные нарушения, мышечная гипотония, нарушения слуха и может быть отставание в интеллектуальном развитии. СЖ диагностируют на основании данных неврологического осмотра, МРТ головного мозга, молекулярно-генетических исследований. В литературе мы не встретили описание СЖ у новорожденных. Диагностические критерии СЖ можно определить как наличие глазодвигательных нарушений, мышечной гипотонии и нарушения дыхания. Возможность провести консультации специалистов – невролога, генетика, окулиста, ультразвуковые исследования максимально быстро в условиях ПЦ, определиться с тактикой дальнейшего обследования и ведения ребенка позволит увеличить выявление генетических заболеваний, в том числе и СЖ, на самом раннем этапе наблюдения.