Е.А. Гольцман, А.А. Кузнецова, А.Г. Рыкачевская, С.И. Петрова, М.Н. Гусева, Е.Н. Суспицын, А.Ю. Казанцева, Ю.В. Пешехонова
Синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы δ (Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome, APDS) относится к первичным иммунодефицитам (ПИД) с аутосомно-доминантным механизмом наследования и входит в группу ПИД с синдромом иммунной дисрегуляции. APDS обусловлен активирующей мутацией в генах, кодирующих субъединицы фосфоинозитид 3-киназы δ (PI3Kδ), что приводит к чрезмерной активации PI3Kδ-сигнального пути и нарушению функции Т-клеточного и гуморального иммунного ответа. Для APDS характерны рецидивирующие респираторные инфекции с прогрессирующим структурным поражением дыхательных путей, герпесвирусные инфекции, лимфопролиферативный синдром с повышенным риском B-клеточной лимфомы. Представлен клинический случай поздней диагностики APDS у девочки 5 лет. Симптомы заболевания появились в возрасте 3 месяцев, когда диагностирован БЦЖит. В дальнейшем рецидивирующие бронхиты, пневмонии с тяжелым и затяжным течением, формированием фиброзных изменений в легких в сочетании с симптомами лимфопролиферации. В иммунограмме: повышение уровня IgM при нормальных IgA и IgG, снижение числа CD3 , CD19 лимфоцитов. При молекулярно-генетическом исследовании выявлен гетерозиготный вариант PIK3CD c.3061G>A p.E1021K. Таким образом, детям с осложнениями после проведения БЦЖ, рецидивирующими затяжными инфекциями респираторного тракта в сочетании с лимфопролиферативным синдромом требуется проведение иммунологического, генетического исследования для диагностики ПИД на ранних этапах.
Цит.: Е.А. Гольцман, А.А. Кузнецова, А.Г. Рыкачевская, С.И. Петрова, М.Н. Гусева, Е.Н. Суспицын, А.Ю. Казанцева, Ю.В. Пешехонова. Синдром активированной фосфоинозитид 3-киназы δ – редкая форма первичного иммунодефицита. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (1): 248-253.
For citation: Е.А. Goltsman, А.А. Kuznetsova, А.G. Rykachevskaia, S.I. Petrova, М.N. Guseva, E.N. Suspitsin, А.Y. Каzantseva, Y.V. Peshekhonova. Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome – a rare form of primary immunodeficiency. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (1): 248-253.
