Педиатрия

Бронхиальная астма (БА) – мультифакториальное заболевание, в этиопатогенезе которого важную роль играют генетические факторы. При этом данные по ассоциациям полиморфных вариантов гена рецептора эстрогенов с БА достаточно противоречивы. Целью данной работы было изучение особенностей частот аллельного полиморфизма генов ER1 и TNF-α и их сочетаний у детей, страдающих атопической БА различной степени тяжести. Материалы и методы исследования: в ходе ретроспективного одноцентрового сравнительного пилотного исследования методом ПЦР/ПДРФ анализа определяли частоты аллелей и генотипов по генам ER1 и TNF-α у 78 детей предпубертатного возраста (9 [6÷13] лет), больных атопической БА. В популяционную группу сравнения вошли 115 человек. Результаты: показано, что у больных БА со средней тяжестью течения генотипы Xx (48% и 14%; OR=6,067, CI=[1,653–22,268]) и Pp (94% и 47% соответственно; OR=18,074, CI=[2,319–140,854]) гена ER1 встречались статистически значимо чаще, чем в группе сравнения. Выявлено статистически значимое отличие в распределении комбинаций генотипов по полиморфизмам XbaI и PvuII гена ER1 и –308A>G полиморфизма гена TNF-α у больных БА и в группе сравнения (χ2=31,761, p=0,0043). Частота сочетанного генотипа A-PpXx у больных БА была выше, чем в группе сравнения (22% и 3%, OR=11,09, p<0,0001). Заключение: выявлены ассоциации между тяжестью течения БА и генотипом гена ER1. Выявленное отсутствие ассоциаций полиморфизма гена ER1 и заболевания БА с полом связано, вероятно, с тем, что мы наблюдали непосредственное влияние генетических факторов без воздействия гормонального фона.