С.Н. Щава, Т.Е. Заячникова, Е.А. Сердюкова, Е.Е. Шиповскова, Н.С. Селезнева
В статье представлен клинический случай редкого генетического заболевания у новорожденного ребенка – фокальной дермальной гипоплазии (ФДГ), или синдрома Гольтца. Заболевание в большинстве случаев характерно для лиц женского пола. Девочка родилась в семье, где есть 4-летняя здоровая дочь, не отмечено генетических заболеваний и кровного родства. Клинические признаки заболевания характеризовались типичными проявлениями на коже, костными изменениями в виде синдактилии и поражением глаз в виде врожденной колобомы хориоидеи, сетчатки и диска зрительного нерва. Приведены данные молекулярно-генетического исследования.
Цит.: С.Н. Щава, Т.Е. Заячникова, Е.А. Сердюкова, Е.Е. Шиповскова, Н.С. Селезнева. Клинический случай фокальной дермальной гипоплазии (синдром Гольтца). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (6): 282-286.
For citation: S.N. Shchava, T.E. Zayachnikova, E.A.Serdjukova, E.E. Shipovskova, N.S. Selezneva. Clinical case of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (6): 282-286.
