Педиатрия

Синдром Ноя–Лаксовой – редкое генетическое заболевание, которое имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и характеризуется комплексом множественных летальных врожденных аномалий с преимущественным поражением нейроэктодермы и мезенхимы. В статье представлены краткий обзор литературы и собственное наблюдение клинического случая – недоношенная девочка, вторая из дихориальной двойни, которая прожила более 2 месяцев. В представленном наблюдении описаны ультразвуковые признаки синдрома Ноя–Лаксовой (выраженная задержка внутриутробного развития одного из плода, врожденные пороки развития ЦНС: микроцефалия с вентрикуломегалией, уплощенный лоб, укорочение носовой кости, микрогнатия и ограничение подвижности конечностей плода), выявленные в сроке гестации 31 нед. беременности. При объективном осмотре отмечались выраженный гиперкератоз на фоне тотальной эритемы и отечности, особенности фенотипа: микроцефалия, узкий и резко скошенный лоб, выступающий затылок, глазной гипертелоризм, отсутствие бровей и ресниц, лагофтальм, экзофтальм, микрофтальм, короткая и уплощенная спинка носа, удлиненный фильтр со сглаженными колоннами, округлый, открытый рот с вывернутыми губами, макростомия, низко расположенные диспластичные ушные раковины, короткая шея с отеком подкожно-жировой клетчатки, укороченные верхние и нижние конечности, сгибательные контрактуры локтевых, коленных суставов и суставов кистей, неполная кожная синдактилия кистей и стоп, стопы-качалки. Данное наблюдение представляет интерес для врачей генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, акушеров-гинекологов, неонатологов в контексте проблемы своевременной постановки диагноза.