Г.Б. Сагоян, М.В. Рубанская, А.П. Казанцев, А.М. Строганова, A.М. Сулейманова, М.А. Рубанский, П.А. Керимов, А.С. Темный, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
Синдром Дениса–Драша – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное мутациями в гене WT1. В нашем исследовании участвовали 5 пациентов с подтвержденным диагнозом «синдром Дениса–Драша». Во всех случаях проведено молекулярно-генетическое исследование и выявлена мутация в гене WT1. Всем пациентам проведена неоадъювантная полихимиотерапия в режиме AV. В настоящий момент живы без рецидива и прогрессии 3 пациента с медианой наблюдения 63 мес. У 2 пациентов из 3 отмечается компенсированная хроническая почечная недостаточность (ХПН) II стадии. В одном случае после окончания специального лечения выполнена трансплантация почки от отца в связи с развитием у пациентки ХПН IV стадии.
Цит.: Г.Б. Сагоян, М.В. Рубанская, А.П. Казанцев, А.М. Строганова, A.М. Сулейманова, М.А. Рубанский, П.А. Керимов, А.С. Темный, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева. Нефробластома как проявление синдрома Дениса–Драша: описание серии клинических случаев. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (5): 97-101.
For citation: G.B. Sagoyan, M.V. Rubanskaya, A.P. Kazantsev, A.M. Stroganova, A.M. Suleimanova, M.A. Rubansky, P.A. Kerimov, A.S. Temnyy, K.I. Kirgizov, S.R. Varfolomeeva. Nephroblastoma as a manifestation of Denys–Drash syndrome: a description of a series of clinical cases. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (5): 97-101.
