А.А. Осипова, И.В. Маркова, Т.А. Быкова, В.Н. Овечкина, Е.В. Семенова, Л.С. Зубаровская, А.Д. Кулагин
В статье представлено описание крайне редкого врожденного нарушения в системе тромбоцитарного гемостаза – болезни Бернара–Сулье (ББС), в основе патогенеза которого лежат дефицит и/ или функциональная несостоятельность молекул рецепторного комплекса тромбоцитов и мегакариоцитов GPIb-IX-V, которые приводят к нарушению взаимодействия фактора Виллебранда и поверхности клеток, препятствуют активации и адгезии тромбоцитов в месте повреждения сосудистой стенки. Клинические проявления геморрагического диатеза разнообразны и вариабельны, что часто затрудняет своевременную диагностику. Терапия при ББС носит симптоматический характер и не всегда позволяет контролировать геморрагический синдром в достаточной степени, что приводит к осложнениям заболевания, ухудшению качества жизни пациентов и их семей. В статье приводятся два клинических наблюдения ББС, ассоциированной с мутацией в гене GPIBA. Проведен разбор диагностических алгоритмов. Особенностью этих клинических ситуаций является хороший клинический ответ на агонисты тромбопоэтинового рецептора.
Цит.: А.А. Осипова, И.В. Маркова, Т.А. Быкова, В.Н. Овечкина, Е.В. Семенова, Л.С. Зубаровская, А.Д. Кулагин. Редкие врожденные тромбоцитопатии в практике детского гематолога: диагностика болезни Бернара–Сулье, принципы терапии. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 258-262.
For citation: A.A. Osipova, I.V. Markova, T.A. Bykova, V.N. Ovechkina, E.V. Semenova, L.S. Zubarovskaya, A.D. Kulagin. Rare congenital thrombocytopathies inpractice of pediatric hematologist: Bernard–Soulier syndrome, therapy principles. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (4): 258-262.
