Педиатрия

Цель исследования: установить показатели инвалидности и летальности при редких (орфанных) заболеваниях у российских детей и наметить направления по их профилактике. Материалы и методы исследования: проведен анализ информации о детях с редкими (орфанными) болезнями в Российской Федерации за период с 2013 по 2018 гг.: количество больных в региональном сегменте Федерального регистра, количество больных, имеющих инвалидность, число летальных случаев. Результаты: установлен рост числа детей с орфанными болезнями, при этом их процент среди всех заболевших остается неизменным. Более половины больных – инвалиды. Вместе с тем доля детей-инвалидов зависела от нозологической формы заболевания. На фоне увеличения абсолютного числа умерших детей показатель летальности в целом оставался на одном уровне. Отмечен его рост при нарушениях обмена аминокислот с разветвленной цепью, мукополисахаридозах типов II, VI и тирозинемиях. В структуре причин летальности первое место занимала легочная (артериальная) гипертензия. Заключение: для профилактики инвалидности и снижения летальности при орфанных болезнях у детей необходимо внедрение пренатальной и преимплантационной диагностики и модели «Пренатальный консилиум», развитие фетальной и неонатальной терапии и хирургии, расширение неонатального скрининга, утверждение нормативной базы для внедрения технологий ранней помощи, обеспечение специализированными лекарственными средствами и лечебным питанием.