Педиатрия

Хромосомные заболевания, обусловленные структурными вариациями генома, широко представлены в специализированной генетической клинике. Доля их в 2018 г. достигла 13% (98 детей в возрасте от 2 до 16 лет). Анеуплоидии составили меньшинство случаев (15 детей) в сравнении со структурными вариациями генома (83 ребенка). Среди последних преобладали формы патологии, связанные с микроделециями хромосом (45 детей), в сравнении с 6 случаями заболеваний, обусловленных микродупликациями. Обращало на себя внимание значительное число (n=27) случаев, когда причиной патологического фенотипа было признано наличие множественных геномных аномалий. Наиболее частыми клиническими проявлениями в исследуемой группе детей были задержка психомоторного развития/умственная отсталость в сочетании с врожденными пороками развития, скелетными деформациями, нарушениями зрения и расстройствами аутистического спектра. Перечисленная симптоматика стала показанием для назначения стандартного цитогенетического и хромосомного микроматричного анализа. Внедрение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов стало важным шагом, позволившим повысить эффективность процесса диагностики в специализированной генетической клинике.