Т.Л. Вершинина, Ю.В. Фомичева, Е.С. Васичкина, А.С. Муравьев, А.И. Чуркина, О.В. Мельник, А.М. Киселев, А.А. Козырева, Т.М. Первунина, А.А. Костарева
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) – редкое, малоизученное и в 30% случаев имеющее генетическую причину заболевание миокарда, которое становится одной из главных причин развития хронической сердечной недостаточности и трансплантации сердца. В наши дни технологии массового параллельного секвенирования позволяют расширять спектр генетических причин и определять новые гены-кандидаты, ассоциированные с развитием данного заболевания. Так, относительно недавно была показана роль гена филамина С (FLNC) в этиологии и патогенезе не только нейромышечных заболеваний, но и различных видов кардиомиопатий. В статье представлены клинические случаи ранее не описанного клинического фенотипа филаминопатий у детей с редкими сочетаниями симптомов РКМП и признаков нейромышечного заболевания. Данные клинические случаи могут представлять определенную диагностическую сложность, что, в свою очередь, приводит к задержке постановки корректного диагноза, несвоевременному выбору тактики лечения и, следовательно, к прогрессии заболевания.
Цит.: Т.Л. Вершинина, Ю.В. Фомичева, Е.С. Васичкина, А.С. Муравьев, А.И. Чуркина, О.В. Мельник, А.М. Киселев, А.А. Козырева, Т.М. Первунина, А.А. Костарева. Особенности клинического фенотипа филаминовых кардиомиопатий с дебютом в раннем детском возрасте. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (3): 88-95.
For citation: T.L. Vershinina, Yu.V. Fomicheva, E.S. Vasichkina, A.S. Muravyov, A.I. Churkina, O.V. Melnik, A.M. Kiselev, A.A. Kozyreva, T.M. Pervunina, A.A. Kostareva. Features of the clinical phenotype of filamine cardiomyopathies with a debut in early childhood. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (3): 88-95.
