Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
Целью работы было изучить спектр вариантов в генах, ассоциированных с высоким риском развития брадиаритмий у детей. В исследование включена 21 семья, количество пациентов с тяжелыми брадиаритмиями составило 23 человека. Были проведены анализ данных персонального и семейного анамнеза, кардиологическое обследование, а также анализ данных файлов FASTQ секвенирования. Генетические варианты, ассоциированные с развитием брадиаритмий, выявлены в 39% случаев, из них вероятно патогенные – у 2 пациентов, у 7 – варианты неизвестной клинической значимости. Варианты были выявлены преимущественно в генах, кодирующих ионные каналы (SCN5A, HCN4, TRPM4) и сократительные белки кардиомиоцитов (MYH6).
Цит.: Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова. Первые результаты генетического тестирования детей с брадиаритмиями. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (3): 23-28.
For citation: E.B. Polyakova, N.V. Shcherbakova. The first results of genetic testing of children with bradyarrhythmias. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (3): 23-28.
