А.Н. Сурков, А.О. Анушенко, Г.Б. Мовсисян, А.С. Потапов, Е.А. Кулебина, Е.Е. Бессонов, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, Н.В. Журкова, Е.А. Бржозовская, Ю.И. Семина, К.А. Куликов, Е.Л. Туманова
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к чрезмерному системному лизосомному накоплению эфиров холестерина (ХС) и триглицеридов. Выделяют две формы ДЛКЛ: инфантильную (ранее болезнь Вольмана) и ДЛКЛ у детей и взрослых (ранее болезнь накопления эфиров ХС). Среди клинических симптомов инфантильной ДЛКЛ выделяют дефицит и/или снижение массы тела; лихорадку; срыгивания, рвоту, диарею, стеаторею; гепатомегалию/гепатоспленомегалию. К лабораторным проявлениям заболевания относят анемию, тромбоцитопению; синдром цитолиза и/или синдром холестаза; повышение сывороточных концентраций лактатдегидрогеназы, ферритина; С-реактивного белка; ХС. Важными диагностическими критериями заболевания являются стеатоз печени и кальцификаты надпочечников, определяемые по данным визуализирующих методов исследования. Морфологические изменения включают микровезикулярный стеатоз, отложение липидов в надпочечниках и слизистой оболочке кишечника. Для лечения ДЛКЛ разработана патогенетическая ферментозаместительная терапия (ФЗТ) препаратом рекомбинантной лизосомной кислой липазы – себелипазой альфа. Нами представлен клинический случай быстро прогрессирующей инфантильной формы ДЛКЛ у грудного ребенка, имеющего две неописанные ранее мутации в гене LIPA, и оценен первый российский опыт применения ФЗТ. Подчеркнута важность максимально ранней диагностики ДЛКЛ и назначения ФЗТ у новорожденных.
Цит.: А.Н. Сурков, А.О. Анушенко, Г.Б. Мовсисян, А.С. Потапов, Е.А. Кулебина, Е.Е. Бессонов, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, Н.В. Журкова, Е.А. Бржозовская, Ю.И. Семина, К.А. Куликов, Е.Л. Туманова. Первый опыт применения в России ферментозаместительной терапии себелипазой альфа у ребенка с инфантильной формой дефицита лизосомной кислой липазы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (1): 226-232.
For citation: A.N. Surkov, A.O. Anushenko, G.B. Movsisyan, A.S. Potapov, E.A. Kulebina, E.E. Bessonov, K.V. Savostyanov, A.A. Pushkov, N.V. Zhurkova, E.A. Brzhozovskaya, Yu.I. Semina, K.A. Kulikov, E.L. Tumanova. The first russia experience with the use of enzyme replacement therapy with sebelipase alpha in a child with an infantile form of lysosomal acid lipase deficiency. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (1): 226-232.
