Педиатрия

Болезни накопления гликогена (БНГ) – хронические заболевания из группы наследственных нарушений углеводного обмена, характеризующиеся чрезмерным отложением гликогена в печени и/или в мышцах. Дети с БНГ имеют специфический фенотип, тяжелые нарушения функций организма и ограничения жизнедеятельности, высокий риск инвалидизирующих осложнений. Все это сказывается на качестве их жизни (КЖ), и оценка этого показателя могла бы дать дополнительную информацию о состоянии здоровья детей, страдающих БНГ. Цель исследования: оценка КЖ детей с БНГ. Материалы и методы исследования: в исследование включены 37 детей с БНГ в возрасте от 2 до 14 лет и 40 их родителей. В зависимости от типа БНГ пациенты были распределены в 3 подгруппы: I подгруппа – 12 детей с БНГ Ia/Ib подтипов и 15 родителей; II подгруппа – 12 детей БНГ III типа и 10 родителей; III подгруппа – 13 детей с БНГ VI/IX типов и 15 родителей. Группу сравнения I составили 30 детей с фенилкетонурией (ФКУ) и 33 родителя; группу сравнения II – 48 родителей детей (сами дети не могли заполнять анкеты ввиду умственной отсталости) с мукополисахаридозами (МПС). Контрольная группа – 43 практически здоровых ребенка без патологии печени и 46 их родителей. КЖ пациентов исследовали при помощи общего опросника Pediatric Quality of Life Inventory – PedsQLтм4.0, который включал 4 шкалы: физическое функционирование (ФФ), эмоциональное функционирование (ЭФ), социальное функционирование (СФ), функционирование в детском саду (ФДС) или функционирование в школе (ФШ), по результатам ответов высчитывали общий балл (ОБ). Результаты: при сопоставлении ответов пациентов с БНГ и их родителей установлено, что дети значимо выше оценивают свое КЖ по параметрам ФФ, ЭФ, СФ и ОБ (р=0,048; р=0,017; р=0,041; р=0,017 соответственно). При сравнении ответов детей группы контроля и страдающих БНГ оказалось, что больные дети значительно ниже оценивают свое КЖ по таким показателям, как ФФ, СФ, ФДС/ФШ и ОБ (р=0,000; р=0,002; р=0,001; р=0,000 соответственно). Родители пациентов с БНГ по всем параметрам оценивают КЖ своих детей гораздо ниже, чем родители здоровых: ФФ, ЭФ, СФ, ФДС/ФШ и ОБ (р=0,000; р=0,000; р=0,003; р=0,003; р=0,000 соответственно). Выявлено, что по ответам детей с БНГ показатель ЭФ был статистически значимо выше, чем таковой при ФКУ (р=0,029), а по ответам родителей установлено, что показатель ФФ значимо ниже у пациентов с БНГ, чем с ФКУ (р=0,001), что отразилось и на ОБ – изменения были аналогичны (р=0,029). Ответы родителей свидетельствовали, что по параметрам СФ дети с БНГ значительно превосходили пациентов с МПС (р=0,021). Длительность наблюдения 18 детей с БНГ в динамике колебалась от 1 года до 8 лет, медиана – 2,0 [1,0; 7,0] года. При сопоставлении ответов родителей и детей установлены значительные различия при первичном анкетировании по параметрам ФФ, ЭФ и ОБ (р=0,037; р=0,039; р=0,041). Во второй точке анкетирования эти показатели выровнялись в связи с увеличением количества баллов КЖ по ответам родителей и отсутствия ухудшения КЖ детей (р=0,622, р=0,72, р=0,733 соответственно). Заключение: пациенты с БНГ оценивают свое КЖ выше, чем их родители, поскольку, вероятно, не чувствуют себя больными. Несмотря на неизлечимость БНГ в настоящее время, ухудшения параметров КЖ ребенка в динамике не отмечается, что связано с эффективностью поддерживающего лечения, цель которого – профилактика осложнений. Оценка КЖ может быть использовано как дополнительный критерий оценки состояния здоровья детей с БНГ.