М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, Т.Г. Васильева, И.М. Донин, Ю.Б. Клюхина, А.В. Колмыкова, Д.С. Крючко, О.В. Кустова, А.В. Мигали, А.И. Мигали, М.И. Никитина, А.В. Орлов, Н.И. Петрук, Е.Е. Петряйкина, И.Р. Самсонович, А.П. Фисенко, С.С. Халдеев, М.Д. Халдеева, А.Л. Черняев
Синдром «мозг–легкие–щитовидная железа» (СМЛЩЖ) – редкое генетическое заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NKX2.1, кодирующем тиреоидный фактор транскрипции-1. Наиболее частыми проявлениями данного синдрома являются доброкачественная наследственная хорея, гипотиреоз и респираторный дистресс-синдром, однако мутации в гене NKX2.1 могут быть причиной и другой патологии со стороны нервной, дыхательной систем и щитовидной железы. В статье представлено описание 4 пациентов с мутациями в гене NKX2.1, наблюдавшихся авторами. На основании анализа наблюдений 168 пациентов с СМЛЩЖ, представленных в мировой литературе с 1998 по 2019 гг., обобщены современные сведения о генетике, патогенезе, клинико-рентгенологических проявлениях, исходах и терапии синдрома.
Цит.: М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, Т.Г. Васильева, И.М. Донин, Ю.Б. Клюхина, А.В. Колмыкова, Д.С. Крючко, О.В. Кустова, А.В. Мигали, А.И. Мигали, М.И. Никитина, А.В. Орлов, Н.И. Петрук, Е.Е. Петряйкина, И.Р. Самсонович, А.П. Фисенко, С.С. Халдеев, М.Д. Халдеева, А.Л. Черняев. Синдром «мозг–легкие–щитовидная железа»: обзор литературы и серия клинических наблюдений. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 85-93.
For citation: M.A. Zhestkova, D.Yu. Ovsyannikov, T.G. Vasilievа, I.M. Donin, Yu.B. Klyukhina, A.V. Kolmykova, D.S. Kryuchko, O.V. Kustova, A.V. Migali, A.I. Migali, M.I. Nikitinа, A.V. Orlov, N.I. Petruk, E.E. Petryaykina, I.R. Samsonovich, A.P. Fisenko, S.S. Кhaldeev, M.D. Khaldeeva, A.L. Chernyaev. Brain–lung–thyroid syndrome: literature review and series of clinical observations. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (5): 85-93.
