М.Е. Аксенова, Е.В. Сунцова
Спектр MYH9-ассоциированных болезней представлен синдромальными и несиндромальными формами, развитие которых обусловлено мутацией гена MYH9, кодирующего тяжелую цепь немышечного миозина IIA (heavy chain of nonmuscle myosin IIA, НММ-IIА). НММ-IIА осуществляет магний-зависимый гидролиз АТФ и связь с актином, участвуя в клеточных процессах, сопряженных с изменением цитоскелета. Тканевая специфичность НММ-IIА определяет спектр клинических проявлений заболевания. MYH9-ассоциированное заболевание – редкая аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся врожденной тромбоцитопенией, вариабельно сочетающейся с прогрессирующими нейросенсорной тугоухостью, протеинурической нефропатией и пресенильной катарактой. В 1/3 случаев заболевание обусловлено спорадическими мутациями гена MYH9 и парентальным соматическим или герминальным мозаицизмом. Диагностика болезни основана на выявлении макроцитарной тромбоцитопении в мазке периферической крови, специфических телец в цитоплазме нейтрофилов при проведении иммунофлюоресцентного анализа, а также молекулярно-генетическом исследовании в сомнительных случаях. Наличие негематологических симптомов заболевания у пациента или наследственный характер тромбоцитопении делает диагноз более вероятным. MYH9-ассоциированное заболевание характеризуется наличием значимых генотип-фенотипических корреляций, что позволяет определять индивидуальный прогноз пациентов. Наряду с синдромальным вариантом болезни мутация MYH9 обусловливает развитие несиндромальных форм – врожденной макроцитарной тромбоцитопении и нейросенсорной тугоухости 19-го типа. Правильная и своевременная диагностика MYH9-ассоциированного заболевания необходима для выбора адекватной тактики ведения и определения прогноза пациентов.
Цит.: М.Е. Аксенова, Е.В. Сунцова. Заболевания, ассоциированные с мутацией гена MYH9: этиология, патогенез, клинические проявления, терапия. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 79-84.
For citation: M.E. Aksenova, E.V. Suntsova. Diseases associated with the MYH9 gene mutation: etiology, pathogenesis, clinical manifestations, therapy. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (5): 79-84.
