А.Г. Румянцев
младенческаядетская и материнская смертностьпренатальный и неонатальный скринингпостнатальный мониторинг первичных иммунодефицитов и профилактика генетических и инфекционных заболеваний
Н.С. Демикова, М.А. Подольная, А.С. Лапина, Н.Н. Володин, А.Ю. Асанов
трисомия 21синдром Даунамониторинг врожденных пороков развитияпопуляционная частотапренатальный скринингпренатальная диагностика
И.А. Корсунский, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев, М.А. Гордукова, А.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, М.Л. Филипенко, А.М. Шустер
скрининг новорожденныхпервичные иммунодефицитыTRECKRECсеквенирование следующего поколения
И.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина, А.Г. Румянцев
неонатальный скринингпервичные иммунодефицитные состояниятяжелая комбинированная иммунная недостаточностьпервичный иммунодефицитTRECKRECлимфопенияпроточная цитометриятаргетное секвенированиедиспансерное наблюдениеноворожденные с экстремально низкой массой тела
Л.В. Слогоцкая, Е.М. Богородская, М.В. Синицын, Д.А. Кудлай, Л.Ф. Шамуратова, Т.А. Севостьянова
туберкулезная инфекцияскринингиммунодиагностикапроба с аллергеном туберкулезным рекомбинантнымДиаскинтест®дети и подростки
Е.А. Амосова, Е.А. Бородулина, М.В. Ураксина
здоровьедетидошкольный возрастскрининг туберкулезной инфекцииДиаскинтест
Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев
детиредкие (орфанные) заболеванияраспространенностьпренатальная диагностиканеонатальный скрининг
И.С. Тебиева, З.К. Гетоева, Н.В. Петрова, Ю.В. Габисова, М.Ю. Джаджиева, Р.А. Зинченко, И.Ш. Джелиев
муковисцидознеонатальный скринингДНК-диагностикагенетические особенности
И.В. Образцов, Л.А. Фёдорова, А.П. Продеус, Д.А. Кудлай, И.А. Корсунский
скрининг иммунодефицитных состоянийреференсные нормывозрастные нормыTRECKREC
А.Л. Карпова
гемоглобинэритроцитытромбоцитылейкоцитыгемограммаскрининг общего анализа кровианемияинфекция у новорожденных
А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина
врожденные дефекты иммунитетапервичные иммунодефицитынеонатальный скрининг на первичные иммунодефицитыалгоритмы постнатальной генетической диагностики и принятия клинических решений
В.А. Аксенова, И.А. Васильева, Н.И. Клевно, А.В. Казаков, Н.П. Докторова
детитуберкулезная инфекциявыявлениетуберкулезскринингпроба с аллергеном туберкулезным рекомбинантнымДиаскинтест®
Н.Г. Звонкова, Т.Э. Боровик, В.В. Черников, Э.Г. Гемджян, С.П. Яцык, А.П. Фисенко, И.В. Винярская, Е.В. Антонова
госпитализированные детинедостаточность питанияскрининг нутритивного рискаопросник STRONGkidsвалидация
А.Е. Лаврова, Е.Ю. Коновалова, А.С. Махалова
детинеалкогольная жировая болезнь печенифакторы рискаскринингтерминологиядиагностикалечениенеинвазивные маркеры
Г.А. Таварткиладзе, С.С. Чибисова, Т.Г. Маркова, Г.Ш. Туфатулин, А.А. Ясинская, Н.Н. Володин
аудиологический скрининг новорожденныхтугоухость у детейфакторы риска тугоухости
А.Г. Румянцев
генетический скрининг при беременностипренатальный скринингнеонатальный скринингскрининг слуха новорожденныхскрининг критических пороков сердца
А.С. Глотов, А.В. Киселев, М.А. Маретина, Л.М. Щугарева, С.В. Штыкалова, Н.А. Маслянюк, М.В. Плохих, Т.В. Кабакова, А.А. Андреева, Л.И. Королева, О.Б. Соколова, Т.А. Анциферова, М.Е. Орловская, А.Н. Кянксеп, О.В. Невмержицкая, Е.С. Кузнецова, Е.Н. Сластенова, С.Ю. Виноградова, Ю.А. Павленко, М.К. Кручина, Н.А. Филатова, В.Ф. Беженарь, О.Ю. Криштофик, М.Б. Федотова, С.А. Фомин, С.В. Моисеев, И.Б. Соснина, А.Л. Коротеев, Ю.В. Горелик, О.Н. Беспалова, И.Ю. Коган, В.С. Баранов
спинальная мышечная атрофияген SMN1неонатальный скринингПЦР в реальном времени
С.С. Дерябина, И.А. Тузанкина, Д.А. Черемохин, В.Н. Шершнев, Д.А. Кудлай, М.Ю. Литвинова, Е.В. Власова
неонатальный скринингпилотный проектпервичные иммунодефицитыTRECKREC
С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
Г.Ю. Порецкова, О.А. Седашкина, Л.И. Мазур, С.С. Терехин, Д.А. Гасанов, М.А. Барская, В.Н. Балашова, В.Н. Кузнецова, Г.А. Маковецкая
детиплодыантенатальный скринингврожденный гидронефрозCAKUT-cиндромхроническая болезнь почек
М.Е. Леонтьева, Е.И. Ковтун, С.Б. Зимин, Г.О. Бронин, Ю.Ф. Шубина, Т.Н. Кекеева, И.П. Витковская, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.В. Марахонов, В.В. Горев, А.Г. Румянцев, А.Н. Пампура
расширенный неонатальный скринингнеонатальный скринингTREC/KRECпервичный иммунодефицитврожденные дефекты иммунитетатяжелая комбинированная иммунная недостаточностьагаммаглобулинемиятрансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Т.А. Гремякова, О.И. Гремякова, Е.В. Зинина, В.А. Гнетецкая, М.Ю. Комарова, А.А. Степанов, С.В. Воронин, А.В. Поляков, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе, С.И. Куцев, А.Г. Румянцев
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккераген DMDдистрофинкреатинфосфокиназаскринингдиагностикастандарты терапиипатогенетическая терапия
А.Ю. Мищенко, Ю.В. Петрова, Н.В. Давыдова, А.М. Киева, Н.В. Зиновьева
дефицит MHC II классанеонатальный скринингсиндром «голых» лимфоцитовиммунодефицитное состояние
