Т.А. Гремякова, О.И. Гремякова, Е.В. Зинина, В.А. Гнетецкая, М.Ю. Комарова, А.А. Степанов, С.В. Воронин, А.В. Поляков, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе, С.И. Куцев, А.Г. Румянцев
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккераген DMDдистрофинкреатинфосфокиназаскринингдиагностикастандарты терапиипатогенетическая терапия
А.В. Марахонов, И.Ю. Ефимова, Н.В. Балинова, М.А. Ахкямова, Е.В. Осипова, О.П. Кузнецова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Р.А. Зинченко, С.В. Воронин, С.И. Куцев
медико-генетическая службаспинальная мышечная атрофия 5qУдмуртская Республикарасширенный неонатальный скринингполимеразная цепная реакцияэтиопатогенетическая терапия
А.И. Асманов, Н.Д. Вашакмадзе, В.А. Виленский, В.Ю. Воинова, И.Г. Воронцова, Н.В. Журкова, Т.Н. Кекеева, В.М. Кенис, Т.В. Маркова, Л.К. Михайлова, Е.В. Нагаева, П.В. Очирова, Е.Е. Петряйкина, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Е.А. Путилина, Д.А. Рещиков, И.Г. Рыбкина, С.О. Рябых, А.Н. Тюльпаков
ахондроплазияген FGFR3скелетные дисплазиинизкорослостьвосоритидпатогенетическая терапиямультидисциплинарный подходдетидиагностикамониторинг
