Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, М.И. Яблонская
детинаследственные болезнидиагностикасеквенирование нового поколенияпоказанияинтерпретация
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
С.В. Думова, О.Л. Чугунова, Н.А. Семенова, Н.А. Комлева, О.В. Миронюк, А.А. Шагиазданова, А.М. Хохлова, П.В. Шумилов
новорожденныймышечная гипотониявялый ребеноксиндром Прадера– Виллиаллельное метилированиенаследственные болезни обменацентральная гипотонияпериферическая гипотонияэлектронейромиография
С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
