Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе
детимитохондриальные заболеванияклинический полиморфизмгенетическая гетерогенностьчастые фенотипымутации ядерной и митохондриальной ДНК
Е.Б. Полякова, М.А. Школьникова, В.Ю. Воинова
синусовая брадикардиясиндром слабости синусового узладисфункция синусового узламутации в генахассоциированных с брадикардиейHCN4GJA5SCN5A
К.В. Савостьянов, Н.Н. Мазанова, А.А. Пушков, П.В. Ананьин, А.В. Сухоженко, П.В. Смирнов, Н.А. Маянский, А.Н. Цыгин, Л.С. Намазова-Баранова
цистинозцистинлизосомные болезни накоплениятандемная масс-спектрометриясеквенированиемутации гена CTNS
М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, Т.Г. Васильева, И.М. Донин, Ю.Б. Клюхина, А.В. Колмыкова, Д.С. Крючко, О.В. Кустова, А.В. Мигали, А.И. Мигали, М.И. Никитина, А.В. Орлов, Н.И. Петрук, Е.Е. Петряйкина, И.Р. Самсонович, А.П. Фисенко, С.С. Халдеев, М.Д. Халдеева, А.Л. Черняев
синдром «мозг–легкие–щитовидная железа»генетикадиагностикамутациидети
Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
наследственные брадиаритмии у детейсемейный синдром слабости синусового узла/атриовентрикулярная блокадасеквенирование при аритмияхассоциированные с брадикардией генетические варианты/мутацииSCN5AHCN4TRPM4MYH6TNNI3KRYR2
С.Н. Щава, Т.Е. Заячникова, Е.А. Сердюкова, Е.Е. Шиповскова, Н.С. Селезнева
фокальная дермальная гипоплазиясиндром Гольтцамутации гена PORCNкожа
М.К. Соболева, Е.А. Маслова
гипофосфатазияинфантильная и детская формымутации в гене ALPLклиническое наблюдениеасфотаза альфафермент-заместительная терапия
Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова, Н.Д. Тележникова, И.И. Трунина, И.М. Миклашевич, Н.В. Щербакова, Е.В. Заклязьминская, А.Г. Шестак, Е.Н. Басаргина, К.В. Савостьянов, М.А. Жесткова, М.А. Карпенко, Т.Ю. Илларионова, Л.Р. Газалиева, Е.М. Ксандопуло, Е.А. Мамаева, М.А. Абрамян, В.П. Мирошниченко, В.В. Горев, А.П. Фисенко
филамин Амутации гена FLNAперивентрикулярная нодулярная гетеротопияврожденный порок сердца
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
И.Н. Лупан, А.Ю. Пищальников, А.М. Волянский, М.В. Захарова, Л.В. Глухова, О.М. Ула нова, Д.С. Василькова, О.А. Левашова, В.Н. Турчина, М.В. Виноградова, И.А. Ханнанов
атипичный гемолитико-уремический синдромтромботическая микроангиопатияострое повреждение почекмутации генов СFHCFIгетерозиготная делеция CFHR1/ CFHR3экулизумаб
Е.И. Каширская, Е.Р. Швечихина, И.В. Сопрунова, М.Х. Биджиева
гликогеновая болезньгликогеноздетигенетические методымутации
Л.Д. Ворона, Т.И. Мещерякова, Т.В. Кожанова, Ю.Л. Ишутина, Я.С. Соловьева, С.С. Жилина, А.Г. Притыко
диафаноспондилодизостозврожденный сколиознефробластомамутации в гене BMPER
Н.Б. Кузьменко, Г.А. Новичкова, А.Ю. Щербина
врожденные дефекты иммунитетамолекулярно-генетическая диагностикаварианты неясного клинического значенияделеции экзоновточковые мутации
