Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе
детимитохондриальные заболеванияклинический полиморфизмгенетическая гетерогенностьчастые фенотипымутации ядерной и митохондриальной ДНК
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, С.О. Айвазян, К.В. Осипова, Л.М. Сушко, Е.Г. Лукьянова, Е.А. Пырьева, А.Г. Притыко
cиндром дефицита GLUT1эпилепсияальтернирующая гемиплегиядизартриямикроцефалиятаргетное секвенированиеген SLC2A1
А.В. Дегтярева, С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Е.Л. Туманова, Н.В. Куликова, Т.Ю. Прошлякова
болезнь Нимана–Пика тип Снеонатальный холестазнейродегенеративное заболеваниеМиглустат
О.А. Ерешко, С.Г. Макарова, Л.С. Намазова-Баранова, Е.А. Вишнева, М.А. Сновская, М.И. Петровская, А.А. Алексеева, Ю.Г. Левина, К.Е. Эфендиева, И.Л. Митюшин
детиполлинозперекрестная пищевая аллергияаллергенспецифическая иммунотерапиярекомбинантные аллергокомпонентыпрофили сенсибилизации
А.Н. Цыгин, А.М. Мазо, П.В. Ананьин, Т.В. Вашурина, А.А. Пушков, И.С. Жанин, Д.В. Зверев, Х.М. Эмирова, Т.Е. Панкратенко, А.Л. Музуров, В.М. Негода, О.Б. Заболотских, В.Н. Баринов, Н.В. Ушакова, Б.Г. Макарец, В.В. Альбот, М.Ю. Каган, Н.Ю. Коваль, И.Н. Лупан, Г.М. Галиева, К.В. Савостьянов, А.А. Баранов
атипичный гемолитико-уремический синдромгены CFHCFICFBMCPTHBDCFHR1/CFHR3экулизумабдети
И.И. Балаболкин, В.А. Булгакова, Т.И. Елисеева
атопический дерматитIgE-опосредованныйнеIgE-опосредованныйTh2-Th1-Th17-лимфоцитыдендритные клеткитучные клеткиэозинофилыбазофилыкератиноцитыцитокиныадгезивные молекулыаллергенспецифическая иммунотерапиятаргетная терапияциклоспорин Аиммуномодулирующая терапия
Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, Н.А. Ильенкова, В.В. Чикунов, А.Ю. Воронкова, А.В. Черняк, В.Д. Шерман, Е.Л. Амелина, Ю.В. Горинова
муковисцидозрегистргенетикамикробиологиятерапиярегиональные особенности
Н.В. Петрова, Н.Ю. Каширская, Т.А. Васильева, А.Ю. Воронкова, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, О.Г. Новоселова, С.А. Красовский, А.В. Черняк, Е.Л. Амелина, Е.К. Гинтер, С.И. Куцев, Р.А. Зинченко
муковисцидозрегистрмутация L138ins (p.Leu138dup)генотипфенотиппотовая пробафункция легких
В.А. Грешнякова, Л.Г. Горячева
детивирусный гепатит Схронический гепатит Сперинатальный контакт по гепатиту Сперинатальное инфицирование HCVполиморфизм генов IL28B
Е.Ф. Завгородняя
дети. микробиота кишечникаусловно-патогенные бактериифагорезистентность
И.Г. Тулузановская, Н.А. Жученко, М.С. Балашова, М.И. Филимонов, Т.П. Розина, О.С. Глотов, А.Ю. Асанов
Болезнь Вильсона–Коноваловагепатолентикулярная дегенерациягепатоцеребральная дистрофиямедьATP7Bцерулоплазмин
М.Г. Ипатова, Ю.С. Иткис, И.О. Бычков, А.Н. Гришина, Е.Л. Туманова, Е.Ю. Захарова
синдром истощения (деплеции) митохондриальной ДНКмитохондриальная гепатопатиягепатоцеребральная формаген DGUOKноворожденный
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Н.П. Прокопьева, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Толмачева, Ф.А. Кошкин, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
ген KIAA2022X-сцепленная умственная отсталостьзадержка психомоторного развитиянарушение речиэпилепсиятаргетное секвенирование
Т.А. Тихомиров, О.А. Дмитренко, А.А. Тихомиров, Н.И. Федорова, Н.Г. Короткий
атопический дерматитдетиStaphylococcus aureusсуперантигены
О.Г. Новоселова, Н.В. Петрова, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Р.А. Зинченко
муковисцидозгены 1-й фазы системы биотрансформациицитохромы P450нежелательные побочные реакцииантибиотикотерапия
А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, Ю.В. Выдрыч, М.А. Подольная, А.С. Лапина, А.Е. Пушков, К.В. Савостьянов
атрезия пищеводаполиморфизмыглютатион-S-трансферазыгены GSTM1GSTT1мать и плод
С.И. Трофимова, О.Е. Агранович, В.М. Кенис, А.П. Никитина
синдром гиалинового фиброматозаинфантильный системный гиалинозювенильный гиалиновый фиброматозген anthrax toxin receptor 2
Е.В. Губина, Д.В. Рыжиков, В.Т. Подорожная, И.А. Кирилова, А.В. Андреев, М.А. Садовой, Н.Г. Фомичев, А.В. Бондаренко, Л.М. Афанасьев, А.С. Ревкович, Е.В. Сенченко
остеоид-остеомахирургическое лечениерентгендиагностикадети
А.Л. Карпова, А.В. Мостовой, С.С. Межинский, Е.А. Южакова, Е.А. Дудкина, М.А. Федченкова
интубация трахеиноворожденныйэндотрахеальная трубкаультразвуковое исследованиерентгенография органов грудной клетки
Е.С. Жолобова, А.К. Игнатова, Н.Г. Сейланова, А.П. Голубева, О.В. Шпитонкова, Е.Ю. Афонина, М.Н. Николаева, С.Н. Чебышева, А.В. Мелешкина
ювенильный идиопатический артритгенно-инженерные биологические препаратыпереключение биологической терапии
Е.Б. Полякова, М.А. Школьникова, В.Ю. Воинова
синусовая брадикардиясиндром слабости синусового узладисфункция синусового узламутации в генахассоциированных с брадикардиейHCN4GJA5SCN5A
О.В. Паина, Е.В. Семенова, П.В. Кожокарь, А.С. Боровкова, А.С. Фролова, А.Г. Хабирова, К.А. Екушов, Т.Л. Гиндина, А.Л. Алянский, И.М. Бархатов, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
младенческий острый лейкозаллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокобщая выживаемость
Е.А. Сальникова, С.С. Озеров, А.Е. Самарин, М.В. Рыжова, И.Д. Бородина, А.В. Нечеснюк, О.И. Щербенко, Е.П. Ерега, А.П. Шапочник, М.Б. Белогурова, А.Н. Зайчиков, И.Э. Гербек, А.И. Карачунский, А.Г. Румянцев, Э.В. Кумирова
дети младшего возрастамедуллобластомамолекулярно-генетические группыхимиотерапиялучевая терапиярезультаты лечения
А.С. Левина, О.В. Голева, Е.Н. Cуспицын, Н.В. Скрипченко, Е.Н. Имянитов, Е.Ю. Скрипченко
первичный иммунодефицитген TNFRSF13Bобщая вариабельная иммунная недостаточность
Е.В. Дерипапа, Ю.А. Родина, А.Л. Лаберко, Д.Н. Балашов, Н.В. Мякова, С.Б. Зимин, Н.В. Давыдова, М.А. Гордукова, Д.С. Абрамов, Г.В. Пай, Л.Н. Шелихова, А.П. Продеус, М.А. Масчан, А.А. Масчан, А.Ю. Щербина
детииммунодефицитсиндром Ниймегентрансплантация гемопоэтических стволовых клетокTRECKRECонкологические заболевания
А.А. Щербаков, М.А. Кучер, А.Н. Швецов, О.В. Паина, О.А. Слесарчук, Р.В. Клементьева, О.В. Голощапов, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокгеморрагический циститонкогематологические и наследственные заболеваниядети
К.В. Савостьянов, Н.Н. Мазанова, А.А. Пушков, П.В. Ананьин, А.В. Сухоженко, П.В. Смирнов, Н.А. Маянский, А.Н. Цыгин, Л.С. Намазова-Баранова
цистинозцистинлизосомные болезни накоплениятандемная масс-спектрометриясеквенированиемутации гена CTNS
Д.С. Шахновский, С.Н. Зоркин, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, А.М. Бурденный
детипузырно-мочеточниковый рефлюкспатогенезполиморфизм гена TNFαполиморфизм гена INFγполиморфизм гена TGFβ
О.Л. Чугунова, М.В. Шумихина, Л.В. Павлушкина
кристаллуриямочекаменная болезньнефрокальциноздетигенетические факторы
И.В. Савенко, М.Ю. Бобошко
тиннитусдетиэпидемиологияэтиологияпатогенезкурация
Е.А. Николаева, С.Ю. Кузнецова, В.Ю. Воинова, Ю.И. Давыдова, М.Н. Харабадзе
наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциуриейген SLC34A3детивитамин D
А.Е. Щиголева, П.В. Шумилов, А.П. Шумилов
детивоспалительные заболевания кишечникаязвенный колитболезнь Кронамоногенные ВЗК-подобные заболеваниявоспалительные заболевания кишечника с очень ранним началом
О.З. Пузикова, А.В. Московкина, В.Ф. Беженарь
циркадианный ритм андрогеновгиперандрогенизмолигоменореядевочки-подросткиовариальная дисфункция
М.А. Никольский, А.А. Вязовая, В.Е. Ведерников, О.В. Нарвская, Д.А. Лиознов, Н.Н. Смирнова, А.В. Полунина, А.Г. Бурмистрова, М.А. Золотова
ВГЧ-6генотипы ВГЧ-6внезапная экзантемалихорадка без сыпидети
В.А. Попова, А.А. Кожин, О.З. Пузикова, Н.А. Друккер, О.А. Дурницына
мальчики-подросткиконституционально-экзогенное ожирениезадержка полового развитияполовые гормонымикроэлементы
Р.А. Зинченко, С.С. Амелина, Н.В. Ветрова, М.А. Амелина, Т.И. Пономарева, Р.А. Вальков, Н.В. Петрова, Н.Е. Петрина, А.А. Степанова, А.В. Поляков, Е.В. Дегтерева, Н.Ю. Каширская
генетическая эпидемиологиядетское населениеразнообразие моногенной наследственной патологиираспространенностьРостовская область
А.Г. Румянцев
младенческаядетская и материнская смертностьпренатальный и неонатальный скринингпостнатальный мониторинг первичных иммунодефицитов и профилактика генетических и инфекционных заболеваний
Х.С. Хаертынов, В.А. Анохин, Г.Р. Хасанова, А.А. Ризванов, Ю.Н. Давидюк, С.А. Любин, Л.Л. Панкратьева, В.Е. Мухин, Н.Н. Володин
неонатальный сепсисврожденный иммунитетгенетический полиморфизм
Г.В. Чернова, Л.В. Ширяева, В.В. Сидоров, В.В. Петросян, М.А. Тимофеева
детитиреотропный гормонмасса телаизменчивостьгенетические и средовые факторы
В.В. Ростовская, Н.А. Хватынец, О.Л. Морозова, Г.И. Кузовлева, В.С. Сухоруков
врожденный гидронефрозранний постнатальный онтогенезморфометрияфотоколориметриялоханкаприлоханочный отдел мочеточникауродинамикадети грудного и раннего возраста
Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина
детилизосомные болезнимукополисахаридоз II типаген IDSидуронат-2сульфатазадиагностикаферментозаместительная терапияЭлапразаХантераза
А.Л. Заплатников, А.А. Гирина, Н.Г. Сугян, С.И. Лазарева, Е.А. Дорошина, А.Е. Кучина, О.С. Дорофеева, М.В. Мозжухина, Л.С. Серикова, Н.С. Глухарева
адаптацияантибиотикорезистентностьбактериальные лизатыбронхиальная астмадетиострые респираторные инфекцииполивалентный механический бактериальный лизат Исмигенпрофилактикарекуррентные респираторные инфекции
Е.А. Бородулина, Г.В. Санталова, Д.А. Кудлай, Е.А. Амосова, Б.Е. Бородулин, М.В. Ураксина
латентная туберкулезная инфекцияревматические заболеванияаллерген туберкулезныйдетигенно-инженерные биологические препараты
С.В. Думова, Н.А. Семенова, О. Л. Чугунова, О.А. Бабак, Ю.В. Клабукова, Я.С. Шваброва
новорожденныенеонатальный периодсиндром врожденной центральной гиповентиляцииболезнь Гиршпрунгасиндром Хаддадаген РНОХ2Внекротический энтероколитискусственная вентиляция легких
Т.В. Сушкова, Н.Б. Мигачева, Л.И. Каткова, М.А. Карсакова
торакоасфиктическая дистрофиясиндром Жёнанефробластомагенетикаклиническое наблюдение
Н.Г. Короткий, А.С. Боткина, А.А. Тихомиров
кератодермия ладонно-подошвеннаягенодерматозгипермобильность суставовдети
С.Л. Морозов, В.Ю. Войнова, Л.И. Шагам, Е.А. Алексеева, В.В. Длин
детисиндром STARFAM58Aаногенитальные порокипороки развития почек
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, А.Г. Притыко
ген GABRB3ранняя эпилептическая энцефалопатияэкзомное секвенированиекетогенная диета
Joyce E. Yu, Jordan S. Orange, Yesim Yilmaz Demirdag
генетические нарушенияиммунная дисрегуляцияпервичные иммунодефицитные состояниярекуррентные инфекции
Н.Б. Кузьменко, Т.В. Варламова, А.А. Мухина, В.В. Бриллиантова, Е.В. Райкина, Г.А. Новичкова, А.Ю. Щербина
первичные иммунодефицитные состоянияпренатальная диагностикасемейное консультированиемолекулярно-генетическое исследованиездоровый носитель
Е.А. Деордиева, Д.Н. Балашов, Ю.В. Скворцова, Э.Р. Султанова, Л.Н. Шелихова, А.Ю. Щербина
вакцинацияаллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокаутологичная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокспецифический иммунный ответинвазивная пневмококковая инфекция
С.О. Салугина, Е.С. Федоров
лихорадка неясного генезааутовоспалительные заболеваниядиагностикадифференциальная диагностиканейробластомадети
И.И. Балаболкин
аллергенная иммунотерапияиммунная толерантностьIgEIgG1IgG4Th1-Th2-Treg-клеткиподкожнаясублингвальная и эндоназальная иммунотерапиябиомаркеры
В.А. Ревякина, А.В. Таганов, Т.Н. Короткова, Е.Д. Кувшинова, И.А. Ларькова, В.Г. Долженкова
атопический дерматитдетиэпидемиологияфакторы окружающей средыпитаниеэпигенетика
Н.Б. Мигачева
атопический дерматитдетипатогенезлечениепрофилактикаобразовательные программы
Н.С. Подчерняева, М.С. Коневина, М.И. Тихая
детиювенильный дерматомиозитгенетические и внешнесредовые факторымиозит-специфические и миозит-ассоциированные антителаклинические проявлениядиагностические критерии
М.Б. Дрождина
буллезный эпидермолизэпидемиологияиммунофлюоресцентное антигенное картированиетрансмиссивная электронная микроскопияДНК-диагностикаклассификация «Луковая кожа»мутантные геныперспективы лечения
И.А. Гимаев, А.Ю. Щербина
первичные иммунодефицитыгликогеновая болезньT-регуляторные клеткиFoxP3FoxP3-E2
М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, А.А. Кузнецова, С.Н. Авдеев, Ф.Э. Ахвердиева, Е.В. Бойцова, М.А. Варичкина, И.А. Вишнякова, И.В. Давыдова, Т.Ю. Илларионова, И.В. Коваленко, О.В. Кустова, Е.В. Макаренко, А.Б. Малахов, С.И. Петрова, Е.Е. Петряйкина, К.В. Савостьянов, Д.А. Скобеев, О.Г. Топилин, А.П. Фисенко, П.А. Фролов, М.Д. Халдеева, А.В. Харькин
сурфактантный протеин Сврожденный дефицитинтерстициальное заболевание легкихдетигенетикаклинические наблюдениялегочный альвеолярный протеиноз
Д.В. Шевцов, Д.Ю. Качанов, С.Б. Бабаханова, К.И. Киргизов, Г.М. Муфтахова, А.М. Сулейманова, Е.Е. Курникова, М.В. Телешова, А.М. Митрофанова, В.Ю. Рощин, С.Р. Варфоломеева
герминогенно-клеточные опухолиауто-ТГСКвысокодозная химиотерапиядети
М.А. Кудряшова, Н.С. Подчерняева, Е.В. Фролкова
гемостазгепаринингибитор активатора плазминогенапурпура Геноха–Шенлейнафактор фон ВиллебрандафибриногенD-димерIgA-васкулитдети
С.А. Кузнецова, О.С. Федянина, А.О. Закирова, А.Н. Хвастунова, Ф.И. Атауллаханов, А.А. Масчан
острый лейкоздиагностикаморфологияиммунофенотипдифференцировочные антигеныклеточный биочип
И.Г. Гордеева, С.Г. Макарова, А.П. Фисенко, А.А. Пушков, А.Г. Никитин, А.Н. Сурков, К.В. Савостьянов, Д.А. Голубова
детивоспалительные заболевания кишечникалактазная недостаточностьполиморфизм геновген MCM6генотипы
И.Г. Стороженко, С.С. Озеров, А.В. Нечеснюк, Е.А. Сальникова, М.И. Лившиц, С.В. Горбатых, М.С. Кубиров, А.А. Меришавян, О.Б. Полушкина, Т.В. Постникова, Т.М. Иванова, Н.В. Жуков, А.Г. Румянцев, Э.В. Кумирова
детибифокальная герминомагерминогенные опухолиопухоли ЦНС
Т.А. Парфенова
туберкулездети и подросткиаллерген туберкулезный рекомбинантныйДиаскинтест
М.В. Рыжова, А.Г. Меликян, Ю.В. Кушель, О.Г. Желудкова, Э.В. Кумирова, Л.В. Шишкина, Т.Н. Панина, И.В. Шибаева, С.В. Шугай, Д.В. Старовойтов, Р.В. Сычева
эмбриональная опухоль центральной нервной системы с дивергентной дифференцировкойамплификации генов на локусах 3q2611q22 и 13q31
М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников, Т.Г. Васильева, И.М. Донин, Ю.Б. Клюхина, А.В. Колмыкова, Д.С. Крючко, О.В. Кустова, А.В. Мигали, А.И. Мигали, М.И. Никитина, А.В. Орлов, Н.И. Петрук, Е.Е. Петряйкина, И.Р. Самсонович, А.П. Фисенко, С.С. Халдеев, М.Д. Халдеева, А.Л. Черняев
синдром «мозг–легкие–щитовидная железа»генетикадиагностикамутациидети
Е.И. Кондратьева, Н.П. Степаненко, Е.В. Лошкова, Н.В. Тарасенко, Г.Н. Янкина, С.В. Мозгонова, И.А. Деев
ожирениеметаболический синдромлипидный обменуглеводный обменцитокиныгены-модификаторыиммунный ответдети
Е.А. Корабельникова
синдром дефицита внимания и гиперактивностиэтиопатогенездиагностические критериикомплексное лечениефармакотерапияпсихокоррекцияноотропыАнвифен
Н.С. Подчерняева. М.С. Коневина, М.И. Тихая
ювенильный дерматомиозитдетишкалы оценки активности заболевания и тяжести поражения различных органовглюкокорстикостероидыболезнь-модифицирующие противоревматические препаратыгенно-инженерные препаратыподдерживающая терапияалгоритм лечения
Ю.П. Чугаев, А.И. Цветков, И.А. Черняев, Н.Г. Камаева, Д.А. Кудлай
аллерген туберкулезный рекомбинантныйДиаскинтестлатентная туберкулезная инфекциявыявление туберкулеза
Х.М. Эмирова, О.М. Орлова, А.Л. Музуров, Г.А. Генералова, Т.Е. Панкратенко, Т.Ю. Абасеева, П.А. Шаталов, А.А. Козина, В.В. Ильинский, А.М. Шустер, Д.А. Кудлай
атипичный гемолитико-уремический синдромдетитромботическая микроангиопатияплазмотерапияделеция генов CFHR1 и CFHR3мутация ADAMTS13 c.1016C>G (p.Thr339Arg)экулизумабЭлизария®
Е.А. Рядинская, М.А. Косырева, Н.Б. Гусева, А.А. Корсунский, С.Б. Орехова, Н.В. Авдеенко
нейрогенный мочевой пузырьдетиостаточная моча
А.В. Писклаков, Н.И. Павленко, В.И. Пономарев, А.В. Лысов, А.Ю. Горлина
синдром Герлина–Вернера–Вандерлихаагенезия почкиурогенитальные аномалии
С.М. Батаев, И.И. Афуков, А.Б. Алхасов, Р.О. Игнатьев, Н.Т. Зурбаев, М.В. Афаунов, А.К. Федоров, А.М. Богданов, А.П. Шадчнев, Р.С. Молотов
детивнебольничная пневмониядеструктивная плевропневмонияосложненияэкстракорпоральная мембранная оксигенациявенозно-артериальный доступ
Н.Ю. Орлинская, Э.Н. Федулова, О.В. Шумилова, Д.А. Давыдова
болезнь Кронадетирегенерациямикроциркуляторное руслоэндотелиоцитытучные клеткитриптазафибробласты
В.К. Пожарищенская, И.В. Давыдова, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков
бронхолегочная дисплазияреспираторный дистресс-синдромнедоношенные детигенотипированиеполимеразная цепная реакцияполиморфизм генов-кандидатов
А.Ю. Воронкова, Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, Д.П. Поляков, А.С. Петров, Д.А. Кудлай
муковисцидозген CFTRфункция внешнего дыханиядорназа альфавнеклеточная ДНКмукоциллиарный клиренс
Л.А. Харитонова, О.В. Папышева, Т.А. Маяцкая, Г.А. Котайш
кишечная микробиотагестационный сахарный диабетнейродегенерацияметаболические нарушениядисбиозиммунитет
А.А. Звягин, И.А. Бавыкина
безглютеновая диетабезказеиновая диетакетогенная диетааутизмрасстройства аутистического спектрадети
М.Ю. Крылов, Е.С. Федоров, С.О. Салугина, И.А. Гусева, Е.Ю. Самаркина, Н.В. Коновалова, Д.А. Варламов
ювенильный идиопатический артритпредрасположенность к ЮИАполиморфизмы rs7574865 G/T гена STAT4 и rs2004640 G/T гена IRF5HLA B27увеит
А.Н. Сурков, В.В. Черников, А.Л. Силонян
болезни накопления гликогенагликогеновая болезнькачество жизниPedsQLдети
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко
CACNA1H генэпилепсияэкзомное секвенирование
А.Д. Шмитько, М.П. Костинов, В.Б. Полищук, А.А. Сависько, А.П. Черданцев, И.И. Бочарова
корькраснухаэпидемический паротитвакцинацияноворожденныетрансплацентарные антителафакторы ангиогенезаVEGFAng-1TGFβплацентарная недостаточность
Ле Тхи Тхуи Зунг, Нгуен Тхи Чунг Тху, Н.В. Саввина, Ле Тхи Туэт
ген рецептора лептина LEPRrs1137101генотипированиеПДРФдети дошкольного возрастаВьетнам
М.Р. Рахматулина, И.О. Малова, Е.В. Соколовский
детиподросткиинфекциипередаваемые половым путемурогенитальные инфекции
Л.А. Харитонова, О.В. Папышева, Д.С. Богомаз
новорожденные детиморфофункциональный и иммунный статусгестационный сахарный диабетмакросомиянейроантителанейродегенерация
М.А. Косырева, Н.Б. Гусева, А.А. Корсунский, А.И. Крапивкин, А.В. Еремеева, Н.В. Авдеенко
качество жизнидетинейрогенный мочевой пузырьхронический пиелонефритмиедодисплазия
А.Н. Сурков, А.О. Анушенко, Г.Б. Мовсисян, А.С. Потапов, Е.А. Кулебина, Е.Е. Бессонов, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, Н.В. Журкова, Е.А. Бржозовская, Ю.И. Семина, К.А. Куликов, Е.Л. Туманова
дефицит лизосомной кислой липазыДЛКЛсебелипаза альфастеатоз печениген LIPAдети
П.В. Шумилов, А.Я. Ильина, А.Л. Мищенко, А.С. Баринова, Е.А. Ахалова, О.С. Побединская, Л.Э. Царева, В.Н. Кашин, А.Д. Рыгалова
инсультострое нарушение мозгового кровообращениянаследственная тромбофилиядетигемостазполиморфизмы геновгемипарез
В.И. Бурлаков, А.Л. Козлова, И.Н. Абрамова, Ю.А. Родина, Е.В. Дерипапа, Д.В. Юхачева, А.А. Роппельт, А.Л. Лаберко, С.А. Дибирова, Е.А. Деордиева, Н.Б. Кузьменко, О.А. Швец, Д.Н. Балашов, Д.С. Абрамов, Н.Н. Богатырева, Д.М. Коновалов, Н.С. Грачев, Г.А. Полев, А.А. Масчан, А.Ю. Щербина
болезнь Кастлеманаинтерлейкин 6гиалиново-васкулярный вариантплазмоклеточный вариантуницентрическаямультицентрическая болезнь Кастлеманадетитоцилизумабполихимиотерапиясиндром Вискотта–Олдричааллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Х.Ю. Симоновская, О.В. Зайцева, Н.А. Шолохова
томосинтезрентгенографиякомпьютерная томографиязаболевания органов грудной клеткилучевая нагрузкадети
Л.В. Слогоцкая, Е.М. Богородская, М.В. Синицын, Д.А. Кудлай, Л.Ф. Шамуратова, Т.А. Севостьянова
туберкулезная инфекцияскринингиммунодиагностикапроба с аллергеном туберкулезным рекомбинантнымДиаскинтест®дети и подростки
Л.А. Строзенко, Ю.Ф. Лобанов, М.А. Колесникова, О.А. Рычкова, Л.П. Цывкина, А.П. Момот
острые нарушения мозгового кровообращенияфакторы рискагенетические протромботические полиморфизмыпрогностические критерии
А.А. Давыдовская
аллергия к белкам коровьего молокаискусственное вскармливаниеэлиминационная диетасмеси на основе высокогогидролизованного белкааминокислотные смесигипоаллергенные смесипервый выбор лечебной смесиоральная толерантность
Н.Л. Потапова, И.Н. Гаймоленко, Н.Н. Страмбовская
детибронхиальная астмаростовые факторыполиморфизм генов
Т.А. Андреева, В.Ю. Зоренко, Д.А. Кудлай, И.А. Лавриченко, В.Н. Константинова, О.Э. Залепухина, Г.В. Мишин, Н.И. Климова, А.В. Ким, А.М. Шустер, А.Ю. Борозинец, А.А. Казаров, М.В. Жиляева
гемофилия Аингибиторрекомбинантный активированный фактор VIIКоагил-VIIиммуногенностьтитр антилекарственных антителнейтрализующая активностьконцентрация фактора свертывания крови VII
Н.А. Ильенкова, Л.В. Степанова, О.С. Коноплева, М.В. Федоров
витамин Dпатогенез аллергиивоспалениебронхиальная астмадети
Н.В. Щербакова, В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова
наследственные заболевания сердцагенетическое тестированиеклассификация генетических вариантовфункциональные модели
Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
наследственные брадиаритмии у детейсемейный синдром слабости синусового узла/атриовентрикулярная блокадасеквенирование при аритмияхассоциированные с брадикардией генетические варианты/мутацииSCN5AHCN4TRPM4MYH6TNNI3KRYR2
Л.И. Свинцова, И.А. Ковалев, И.В. Плотникова, О.Ю. Джаффарова
дети дошкольного возрастааритмияаритмогенезантимиокардиальные аутоантитела
М.М. Костик, Л.С. Сорокина, И.С. Аврусин, Е.Д. Орлова, Ю.Ю. Корин, И.А. Чикова, Е.А. Исупова, Е.В. Гайдар, М.Ф. Дубко, В.В. Масалова, Т.С. Лихачева, Л.С. Снегирева
ювенильный идиопатический артритремиссияобострениеметотрексатгенно-инженерные биологические препаратыотмена препаратов
А.Н. Тайц, К.Е. Белозеров, А.В. Гуслистова, К.Л. Омельчук
андрогенная резистентностьинтерсекснарушения половой дифференцировкиэндокринологияполгендер
Т.Л. Вершинина, Ю.В. Фомичева, Е.С. Васичкина, А.С. Муравьев, А.И. Чуркина, О.В. Мельник, А.М. Киселев, А.А. Козырева, Т.М. Первунина, А.А. Костарева
рестриктивная кардиомиопатиядетисердечная недостаточностьнейромышечные заболеваниягенетикадиагностикаклиника
Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, М.И. Яблонская, И.С. Данцев, М.Ю. Березина, М.Н. Харабадзе, И.А. Демидова, А.Д. Колотий, С.Г. Ворсанова
детихромосомная патологиянарушения нервно-психического развитиямикроделеции и микродупликацииделеция 19p13.11-р12ген BRAF
Д.А. Кудлай, А.А. Старшинова, И.Ф. Довгалюк
иммунодиагностикатуберкулездетиподросткипроба с АТРIGRAтестыаллерген туберкулезный рекомбинантный
И.М. Миклашевич, О.С. Грознова
легочная артериальная гипертензиядетипатогенезлечениеэндотелинантагонисты рецепторов эндотелинаклинические исследованиявыживаемостьэффективностьбезопасность
А.Г. Румянцев, О.М. Демина
аутовоспалительные заболеванияРАРА-синдроммоногенные болезни
И.В. Казанцев, К.В. Лепик, И.С. Моисеев, Л.С. Зубаровская
детские злокачественные новообразованияиммунотерапияаллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокмоноклональные антителаклеточная терапия
А.В. Козлов, Т.В. Юхта, П.С. Толкунова, А.Г. Геворгян, И.В. Казанцев, К.В. Лепик, А.В. Бейнарович, И.В. Маркова, А.В. Ботина, В.В. Байков, Е.В. Морозова, А.Л. Алянский, И.Ю. Николаев, Н.Б. Михайлова, Л.С. Зубаровская, Б.В. Афанасьев
детилимфома Ходжкинааллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, В.В. Константинова, Л.В. Ольхова, А.Е. Буря, О.Л. Благонравова, Ю.А. Николаева, О.А. Филина, Е.А. Пристанскова, Е.В. Скоробогатова
синдром Клерикузиоаллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокпойкилодермияврожденная нейтропениярежим кондиционирования
Н.К. Константинова, Н.П. Котлукова, И.И. Трунина, Т.Р. Лаврова
гемангиомаLUMBAR-синдромурогенитальные аномалиимиелопатиякостные деформациианоректальные пороки развитияпочечные аномалии
И.М. Вешкурцева, М.А. Аксельров, Е.В. Ямщикова, Г.Г. Межевич, П.А. Горохов, А.В. Столяр, Э.Х. Григорук, М.А. Ребятникова, А.Л. Баринов
инфекции мочевых путейуропатогеныантибиотикорезистентностьдети
Г.Б. Сагоян, М.В. Рубанская, А.П. Казанцев, А.М. Строганова, A.М. Сулейманова, М.А. Рубанский, П.А. Керимов, А.С. Темный, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
нефробластомаопухоль Вильмсасиндром Дениса–Драшадетимутация в гене WT1
О.Б. Тамразова, А.В. Таганов
атопический дерматитпатогенезмалые и большие диагностические критерии
Г.В. Санталова, Е.А. Бородулина, Б.Е. Бородулин, Д.А. Кудлай, М.В. Ураксина, Е.А. Амосова
юношеский артритдетигенно-инженерные биологические препараты
Н.Б. Гусева, С.С. Никитин, Р.О. Игнатьев, Е.В. Млынчик
детинейрогенный мочевой пузырьненейрогенный мочевой пузырьнарушение мочеиспускания
С.С. Никитин, Н.Б. Гусева, Е.Я. Гаткин
недержание мочидетиэнурезнейрогенный мочевой пузырь
А.А. Коренькова, Е.М. Майорова, В.В. Бахметьев, М.В. Третьяк, В.М. Говорун
SARS-CoV-2COVID-19патогенездетиаутоиммунные реакцииреинфекцияпоследствия заболевания
Ю.П. Чугаев, Н.Г. Камаева, А.И. Цветков, Д.А. Кудлай, И.А. Черняев
аллерген туберкулезный рекомбинантный (АТР)Диаскинтестиммунодиагностикатуберкулездетиэкономика
А.В. Пермякова, А.В. Сажин, Е.В. Мелехина, А.В. Горелов
вирус Эпштейна–Баррпатогенезматематическая модель
С.Н. Щава, Т.Е. Заячникова, Е.А. Сердюкова, Е.Е. Шиповскова, Н.С. Селезнева
фокальная дермальная гипоплазиясиндром Гольтцамутации гена PORCNкожа
Н.С. Воротынцева, В.В. Орлова, А.Н. Мотина, А.Д. Новикова
новорожденныеобщая терапевтическая гипотермияультразвуковое исследованиерентгенография
М.Г. Кантемирова, С.Х. Курбанова, Ю.Ю. Новикова, М.М. Азова, Е.М. Желудова, Е.В. Тарасенко, Д.Ю. Овсянников
болезнь Кавасакианевризмы коронарных артерийполиморфизмы геновинтерлейкин-6сосудистый эндотелиальный фактор роста АCD14С-реактивный белокβ-полипептидная цепь фибриногена
Т.Э. Иващенко, Ю.В. Останкова, М.В. Асеев, М.В. Куропатенко, Л.А. Желенина
бронхиальная астмаполиморфизмгены TNF-αER1
И.С. Тебиева, З.К. Гетоева, Н.В. Петрова, Ю.В. Габисова, М.Ю. Джаджиева, Р.А. Зинченко, И.Ш. Джелиев
муковисцидознеонатальный скринингДНК-диагностикагенетические особенности
Н.А. Семенова, C.В. Думова, О.Л. Чугунова, И.Н. Котов, Н.И. Андреева, Т.В. Маркова, Е.А. Померанцева, А.И. Коровко, А.А. Твеленева, И.В. Миронова, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Лозиер, Г.А. Коршикова, О.А. Бабак
Янсен–де Фрис синдромген PPM1Dзадержка психомоторного развитиязадержка речевого развитияаутосомно-доминантный тип наследованияиммуноглобулин Аэкзомное секвенирование
Д.Е. Першин, Е.А. Кулаковская, А.Л. Хорева, И.В. Мерсиянова, В.А. Ведмедская, М.С. Фадеева, И.С. Владимиров, Е.А. Малахова, О.Б. Лодоева, А.М. Киева, Е.В. Райкина, Ю.А. Родина, М.А. Масчан, А.Ю. Щербина
синдром Вискотта–Олдричаэкспрессия белка WASPпроточная цитофлуориметриядиагностика первичных иммунодефицитовген WASреверсивный соматический мозаицизм
А.Г. Румянцев, О.М. Демина
акнесистема комплементаполиморфизм геновмолекулярно-генетические исследования
Н.В. Есакова, А.Н. Пампура
пищевая анафилаксияанафилактическая реакциятрансдермальный и ингаляционный путь поступления аллергенатриггераллергенрыба/морепродуктыаллергия к белкам коровьего молокадети
Е.А. Кулебина, А.Н. Сурков, Н.М. Алябьева, И.В. Зубкова, А.А. Жужула
коллагеныгиалуроновая кислотафиброз печеницирроз печенидиагностикадети
И.К. Ашерова, Д.Ю. Овсянников, Т.Ю. Илларионова
гиперсенситивный пневмонитэкзогенный аллергический альвеолитдетидиагностикатерапия
Т.Н. Будкина, С.Г. Макарова, М.М. Лохматов, В.И. Олдаковский, А.В. Тупыленко, Е.М. Мухаметова
детиэозинофильный эзофагитпищевая аллергияэзофагогастродуоденоскопиядиагностикагенетические исследования
С.П. Яцык, А.О. Тарзян, А.А. Гусев
мужская фертильностьонтогенезрепродуктивное здоровьеаутоиммунное бесплодиеварикоцеле
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
Т.А. Баирова, Е.А. Шенеман, К.Д. Иевлева, Л.В. Рычкова
ожирениегенFTOrs9939609абдоминальное ожирениеWHtR
Л.К. Знаменская, Н.А. Шадчнева, Г.Н. Паневская
аллергенспецифическая иммунотерапияатопический дерматитатопическая триададети
И.И. Балаболкин, В.А. Булгакова, Т.И. Елисеева
бронхиальная астмаатопический дерматиткоморбидностьдетипатогенездиагностикатерапия
Т.С. Столярова, А.М. Митрофанова, Н.Н. Меркулов, М.А. Курникова, М.В. Телешова, Н.В. Жуков, Д.Г. Ахаладзе, Т.В. Шаманская, Д.Ю. Качанов
детипочечно-клеточная карциномасукцинатдегидрогеназаредкие опухоли
Ю.А. Дмитриева, М.Е. Лохматова, А.Л. Заплатников, Е.В. Райкина, Е.Р. Радченко, О.А. Кузнецова, А.Ю. Харитонова, О.В. Карасева, А.Л. Горелик
детижелезодефицитная анемиясиндром мальабсорбциипостгеморрагическая анемиягемангиома кишечникажелезорефрактерная железодефицитная анемияIRIDAген TMPRSS6гепцидинматриптаза-2
М.К. Соболева, Е.А. Маслова
гипофосфатазияинфантильная и детская формымутации в гене ALPLклиническое наблюдениеасфотаза альфафермент-заместительная терапия
А.Г. Буркин, С.П. Яцык, С.Н. Николаев, Е.А. Володько
пузырно-мочеточниковый рефлюксдетиинфекция мочевых путейнейрогенная дисфункция мочевого пузыряхирургические антирефлюксные операцииварианты неоимплантации мочеточникаэндоскопическая коррекцияметодики введения объемообразующего веществаимпланты
С.С. Никитин, Н.Б. Гусева, М.Е. Уквальберг
детиспинномозговая грыжаспинальный нейрогенный мочевой пузырьнейрогенная детрузорная гиперактивностьатоничный мочевой пузырьарефлекторный мочевой пузырьуродинамические исследованиятактика ведения
С.С. Никитин, Н.Б. Гусева, М.Е. Уквальберг, Н.А. Иванова
врожденные пороки развития половых органованомалии мюллеровых протоковOHVIRAсиндром Херлина–Вернера–Вундерлихаудвоение маткигематокольпосгемивагинаагенезия почки
М.А. Жесткова, Д.Ю. Овсянников
сурфактантный протеин Всурфактантный протеин Сбелок ABCA3генетическая дисфункцияврожденный дефицит
А.В. Еремеева, В.В. Длин, Д.А. Кудлай, А.А. Корсунский, Е.В. Галеева
детиострый пиелонефритобострение хронического пиелонефритамикробиологический состав мочиуропатогеныантибиотикочувствительность
С.О. Салугина, Е.С. Федоров, Н.С. Лев, С.О. Жикривецкая, А.Н. Шаповаленко, А.В. Торгашина, О.А. Головина
SAVI-синдроминтерферонопатиисемейные наблюдениялечениеJAKингибиторыген TMEM173
Е.Г. Гуменюк, М.Е. Уквальберг
листериозвнутриутробная инфекцияпатогенезнеонатальный (врожденный) листериозтечениепрофилактика
Н.Н. Ахпаров, Р.З. Боранбаева, С.Б. Сулейманова, Л.Н. Манжуова
детигастроэзофагеальная рефлюксная болезньрефлюкс-эзофагитпатогенезгенетические локусы рискаантирефлюксные операции
Н.А. Шилова, И.Н. Фетисова, С.С. Межинский, Т.В. Чаша, Н.В. Харламова, Н.С. Фетисов, С.Ю. Ратникова
глубоконедоношенные новорожденныеврожденная пневмонияреспираторный дистресс-синдромбронхолегочная дисплазиягенетический полиморфизмгены главного комплекса гистосовместимости HLA II класса
П.А. Фролов, Н.И. Колганова, Д.Ю. Овсянников, И.В. Озерская, А.Г. Цверава, О.Г. Топилин, М.И. Айрапетян, В.А. Стрельникова, Н.И. Ахмина, И.А. Булдаков, Л.В. Пушко, В.В. Горев
первичная цилиарная дискинезиясиндром Зиверта–Картагенерановорожденные детиреспираторный дистресс-синдромранняя диагностика
А.Р. Ароян, А.В. Мордык
туберкулездетиаллерген туберкулезный рекомбинантныйпроба Мантуклинические формывыявление
Д.Ю. Овсянников, Н.П. Котлукова, Н.Д. Тележникова, И.И. Трунина, И.М. Миклашевич, Н.В. Щербакова, Е.В. Заклязьминская, А.Г. Шестак, Е.Н. Басаргина, К.В. Савостьянов, М.А. Жесткова, М.А. Карпенко, Т.Ю. Илларионова, Л.Р. Газалиева, Е.М. Ксандопуло, Е.А. Мамаева, М.А. Абрамян, В.П. Мирошниченко, В.В. Горев, А.П. Фисенко
филамин Амутации гена FLNAперивентрикулярная нодулярная гетеротопияврожденный порок сердца
М.А. Казумян, И.Г. Козлов, А.В. Василенок, Е.Д. Теплякова, Т.П. Шкурат
рекуррентные респираторные инфекциидетиген NOD2полиморфизмрецепториммунитет
Н.Б. Куприенко, Н.Н. Смирнова
генетически детерминированные формы ожирениямоногенное ожирениесиндромальное ожирениефенотипылептинмеланокортинсиндром Прадера–Виллисиндром Барде–Бидляцилиопатии
А.Н. Пампура, Е.И. Ковтун, О.В. Барабанова, С.Б. Зимин, И.П. Витковская, А.П. Геворгян, Д.А. Морозов
наследственный ангиоотекдетидевочки-подросткиабдоминальная атакадисменореякомбинированные оральные контрацептивыэстрогены
Д.В. Осипова, Т.В. Маркова, Г.Н. Матющенко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Е.Л. Дадали
краниосиностозсиндром Бира–Стивенсонакожные извилиныcutis gyrataген FGFR2
М.А. Ромашин, Н.Б. Гусева, С.С. Никитин
инфекция мочевыводящих путейнейрогенный мочевой пузырьхронический пиелонефритCOVID-19дети
И.М. Демьянова, Д.А. Вшивков, Т.Е. Таранушенко, Т.В. Кустова, Н.А. Коньков, М.Ф. Шароглазов
болезнь Шарко–Мари–Тутадетигенетическая диагностика
А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина
врожденные дефекты иммунитетапервичные иммунодефицитынеонатальный скрининг на первичные иммунодефицитыалгоритмы постнатальной генетической диагностики и принятия клинических решений
Е.И. Кондратьева, Н.Д. Одинаева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.К. Жекайте, Е.В. Паснова, С.И. Куцев
муковисцидозтаргетная терапияген CFTRCFTR-модуляторыивакафторлумакафтортезакафторэлексакафторпотовый тестфорсированная жизненная емкость легкихобъем форсированного выдоха за 1-ю секунду
В.А. Аксенова, И.А. Васильева, Н.И. Клевно, А.В. Казаков, Н.П. Докторова
детитуберкулезная инфекциявыявлениетуберкулезскринингпроба с аллергеном туберкулезным рекомбинантнымДиаскинтест®
В.К. Севостьянов, П.С. Лотоцкая, Н.В. Бабич, Д.Д. Рассоха, А.С. Новиков, С.Л. Балашов, Е.С. Жолобова
ювенильный артритвыживаемость генно-инженерной биологической терапиипереключение/отмена терапии
С.О. Салугина, Е.С. Федоров, М.И. Каледа, Е.А. Каменец, Е.Ю. Захарова
периодический синдромассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS)молекулярно-генетический анализген TNFRSF1AлечениеИЛ-1 ингибиторыингибиторы фактора некроза опухоли альфа
Ю.Ю. Новикова, М.А. Абрамян, И.И. Афуков, А.А. Глазырина, В.В. Горев, М.Г. Кантемирова, О.А. Коровина, С.Х. Курбанова, В.П. Мирошниченко, А.Н. Николишин, Д.Ю. Овсянников, В.Н. Чагирев
детский мультисистемный воспалительный синдромCOVID-19детитерапияэкстракорпоральная мембранная оксигенация
С.С. Никитин, Н.Б. Гусева
COVID-19детиспинальный нейрогенный мочевой пузырьострое повреждение почек
Н.В. Жуков, Л.Л. Рабаева
тошнота и рвотаиндуцированные цитостатической терапией; противорвотная терапиядетиподросткиантиэметикиэметогенность
Е.Б. Полякова, Н.В. Щербакова
генетически обусловленный синдром тахи-брадикардиинаследственный синдром слабости синусового узласемейный случай нарушений сердечного ритма и проводимостиген TNNI3Kсеквенирование при аритмияхклиническое наблюдение
О.Б. Кольбе, Г.Б. Бекмурзаева, С.Г. Семин, И.М. Османов, Е.В. Тамбиева
детистероидрезистентный нефротический синдромфокально-сегментарный гломерулосклерозаутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почекуромодулинмолекулярно-генетическое исследование
О.В. Зайцева, Е.М. Толстова, Э.Э. Локшина
атопический дерматитэмолентыпрофилактикапатогенездети
О.С. Кокорина, О.В. Сагайдак, Е.Е. Баранова, Г.Ю. Зобкова, М.С. Беленикин, О.С. Грознова, Л.П. Меликян, О.А. Шидловская
болезнь Камурати–Энгельмананаследственные скелетные дисплазиисеквенирование геномаген TGFβдети
Л.Я. Климов, Р.А. Жетишев, Т.А. Ивенская, В.А. Курьянинова, С.В. Долбня, А.В. Ягупова, Л.Д. Кочнева, Е.Ю. Дроздова, М.В. Стоян, Е.А. Черкасова, С.Н. Кашникова, А.А. Дятлова
целиакияглютеновая энтеропатияметаболизм железажелезодефицитная анемияанемия хронического заболеванияпатогенездиагностика
Н.Н. Ахпаров, Р.З. Боранбаева, С.Б. Сулейманова, Л.Н. Манжуова
детигастроэзофагеальная рефлюксная болезньрефлюкс-эзофагитклиникадиагностикалечениегенетические локусы рискаантирефлюксные операции
Е.С. Самошкина, Л.А. Балыкова, А.А. Широкова, А.В. Краснопольская, О.М. Солдатов, Л.Н. Урзяева
метаболический синдромдети и подросткигенетические факторыинсулинорезистентностьдислипидемиягиперсимпатикотонияиндекс массы телаздоровое питание
Ю.Ф. Антропов
психосоматикапсихогенная депрессиядетиподростки
Т.В. Габрусская, Е.А. Корниенко, М.О. Ревнова, Е.Ю. Макарова, Н.Б. Уланова, Н.Л. Волкова, Е.А. Ефет, Е.М. Дмитриева, Е.Ю. Фелькер
ген TYMPпсевдообструкциятимидинпериферическая невропатия
Т.Л. Божендаев, Н.Б. Гусева, В.Д. Коноплев, С.С. Никитин, Э.К. Заботина
пузырно-мочеточниковый рефлюксинфекция мочевой системынейрогенная дисфункция мочевого пузырядисфункциональное мочеиспусканиедети
Е.В. Шестак, О.П. Ковтун, О.Л. Ксенофонтова
церебральная оксигенациятехнология NIRSноворожденныйтранзиторное тахипноэ у новорожденныхгипоксемия
А.Г. Румянцев
генетический скрининг при беременностипренатальный скринингнеонатальный скринингскрининг слуха новорожденныхскрининг критических пороков сердца
Е.В. Макаренко, Д.Ю. Овсянников, М.А. Карпенко, Т.Ю. Илларионова, О.В. Алексеева, М.Г. Кантемирова, Н.К. Григориадис, А.Г. Цверава, П.В. Бережанский, Ш.А. Гитинов, В.В. Горев, Л.В. Смирнова, А.В. Выборнов, Е.В. Бойцова, М. Халед
затяжной бактериальный бронхиткоморбидностьрентгеносемиотикахронический кашельэтиологиядети
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
Э.К. Мгдсян, Д.В. Юхачева, В.И. Бурлаков, О.А. Швец, Е.А. Викторова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Е. Щиголева, Ю.А. Родина, А.Ю. Щербина
детипервичный иммунодефицитХ-сцепленная агаммаглобулинемияген BTKвоспалительное заболевание кишечникаболезнь Крона
Д.Г. Ахаладзе, Г.С. Рабаев, И.В. Твердов, Н.Н. Меркулов, Н.Г. Ускова, С.Р. Талыпов, А.А. Кривоносов, Н.С. Грачев
нейрогенные опухоли абдоминальной локализациинейробластомаминимально инвазивная хирургиялапароскопическая адреналэктомиядетская онкология
А.С. Глотов, А.В. Киселев, М.А. Маретина, Л.М. Щугарева, С.В. Штыкалова, Н.А. Маслянюк, М.В. Плохих, Т.В. Кабакова, А.А. Андреева, Л.И. Королева, О.Б. Соколова, Т.А. Анциферова, М.Е. Орловская, А.Н. Кянксеп, О.В. Невмержицкая, Е.С. Кузнецова, Е.Н. Сластенова, С.Ю. Виноградова, Ю.А. Павленко, М.К. Кручина, Н.А. Филатова, В.Ф. Беженарь, О.Ю. Криштофик, М.Б. Федотова, С.А. Фомин, С.В. Моисеев, И.Б. Соснина, А.Л. Коротеев, Ю.В. Горелик, О.Н. Беспалова, И.Ю. Коган, В.С. Баранов
спинальная мышечная атрофияген SMN1неонатальный скринингПЦР в реальном времени
И.Н. Лупан, А.Ю. Пищальников, А.М. Волянский, М.В. Захарова, Л.В. Глухова, О.М. Ула нова, Д.С. Василькова, О.А. Левашова, В.Н. Турчина, М.В. Виноградова, И.А. Ханнанов
атипичный гемолитико-уремический синдромтромботическая микроангиопатияострое повреждение почекмутации генов СFHCFIгетерозиготная делеция CFHR1/ CFHR3экулизумаб
А.С. Клют, Т.Т. Валиев, Т.С. Белышева, О.А. Малихова, Т.В. Наседкина, О.А. Гусарова, К.И. Киргизов, С.Р. Варфоломеева
лейкемоидные реакцииреактивный тромбоцитозсиндром Пейтца–Егерсамутация гена STK11диагностика
Р.А. Николаева, П.В. Ананьин, Т.В. Вашурина, О.И. Зробок, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, А.Н. Цыгин
нефрокальцинозфункция почекгенетическая основаклинические особенностидети
А.М. Милованова, П.В. Ананьин, К.В. Савостьянов, А.Н. Цыгин
стероидрезистентный нефротический синдромподоцитопатиядетинаследственный нефротический синдромврожденный нефротический синдроминфантильный нефротический синдромгенетические варианты
М.А. Ромашин, Н.Б. Гусева, Е.В. Млынчик, С.С. Никитин
хемоденервация детрузоранейрогенный мочевой пузырьмиелодисплазияишемиядети
А.В. Московкина, О.З. Пузикова, В.А. Попова, Э.В. Чурюкина, Л.В. Кравченко
ожирениегиперандрогениядевочки-подросткисиндром поликистозных яичникововариальная дисфункцияметаболический синдром
С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Ю.Б. Юрасова, Е.Е. Петряйкина
магнийдефицит магниягипомагниемияДНК-анализзадержка психомоторного развитияэпилепсиягомеостазнаследственностьпочкадистальный извитой каналецтолстая восходящая часть петли Генле
Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, А.Е. Буря, Л.В. Ольхова, М.С. Курицына, Ю.А. Николаева, Е.А. Пристанскова, С.В. Михайлова, Е.В. Скоробогатова
аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокальфа-маннозидозболезнь накоплениянейродегенеративное заболеваниережим кондиционирования
И.Н. Скапенков, А.Ю. Тверитнева, К.В. Шаргина, Ю.С. Богородицкий, М.С. Пуляевская, Н.А. Недочуков
синдром Костелломутация гена HRASновообразованиядети
Е.И. Каширская, Е.Р. Швечихина, И.В. Сопрунова, М.Х. Биджиева
гликогеновая болезньгликогеноздетигенетические методымутации
А.Н. Семячкина, Е.А. Николаева, А.Р. Забродина, Г.В. Дживанширян, С.В. Боченков
детисоединительная тканьcutis laxaARCL1Cген LTBP4клиническая симптоматикадиагностикалечение
Д.Ю. Грицевская, В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова
детинеонатальная форма синдрома Марфанакорреляции генотип–фенотип
Н.С. Демикова, Ю.Ю. Коталевская
редкие заболеванияврожденные пороки развитияген ABL1
Е.Б. Полякова, А.Ю. Якшина, В.В. Березницкая, Н.В. Щербакова
прогрессирующие заболевания проводящей системы сердцафибрилляция предсердийсиндром тахи-брадикардиинарушение внутрижелудочковой проводимостигенетически обусловленные сердечные аритмииSCN5Aфиброз предсердийклиническое наблюдение
С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
Н.А. Сдвигова, О.П. Жарова, Л.А. Гандаева, Е.Н. Басаргина, О.Б. Кондакова, И.В. Сильнова, Е.С. Васичкина, А.А. Костарева, А.П. Фисенко, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов
синдром Бартадетикардиомиопатиянейтропенияудлинение QTген TAZ
Е.К. Ерохина, Е.А. Мельник, К.В. Шамтиева, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, С.А. Курбатов, С.Б. Артемьева, Ю.О. Папина
миотоническая дистрофия 1-го типаврожденная форма миотонической дистрофии 1-го типаювенильная форма миотонической дистрофии 1-го типаклассическая форма миотонической дистрофии 1-го типаклиническая гетерогенностьмультисистемность
Е.Ф. Жукалина, А.Н. Пампура, Т.Н. Суровенко, А.Д. Медведева
аллергеныдомашние животныекомпонентная диагностикасенсибилизацияперекрестная реактивностьриски астмы
В.Т. Юсупова, Е.С. Жолобова, С.Х. Курбанова, М.Н. Николаева, В.А. Серая, Е.Ю. Афонина, А.К. Наргизян, С.И. Валиева
юношеский артрит с системным началомILAR-критериилихорадка неясного генезадифференциальная диагностика
А.Л. Лаберко, А.Ю. Вашура, Г.Г. Солопова, Д.Н. Балашов, А.Г. Румянцев
врожденнные дефекты иммунитетапервичные иммунодефицитыаллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клетокинфекционныеаутоиммунные/аутовоспалительные и онкологические заболевания
Э.К. Мгдсян, И.Н. Абрамова, Д.В. Юхачева, А.А. Мухина, Н.Б. Кузьменко, Д.С. Фомина, А.А. Роппельт, А.М. Киева, Е.В. Райкина, Д.С. Абрамов, Т.С. Шубина, И.В. Захаров, Н.Е. Щиголева, Ю.А. Родина, Г.А. Новичкова, А.Ю. Щербина
детипервичный иммунодефицитХ-сцепленная агаммаглобулинемияген BTKвоспалительное заболевание кишечникаболезнь Крона
А.Я. Аведова, А.А. Роппельт, Ю.А. Родина, Е.В. Дерипапа, А.Ю. Щербина
первичный иммунодефицитрепарация ДНКген NHEJ1белок Cernunnosтрансплантация гемопоэтических стволовых клеток
И. Соколов, М.В. Симонов, О.И. Симонова, Т.Э. Боровик, Т.В. Бушуева, В.А. Скворцова, А.А. Пушков, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, Т.В. Казюкова, И.Ю. Мацнева, Д.И. Мустафаева, Н.Ю. Каширская
муковисцидозген CFTRСеверный Кавказэтнические группынутритивный статуспанкреатическая недостаточностьантропометрические показатели
Т.А. Гремякова, О.И. Гремякова, Е.В. Зинина, В.А. Гнетецкая, М.Ю. Комарова, А.А. Степанов, С.В. Воронин, А.В. Поляков, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе, С.И. Куцев, А.Г. Румянцев
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккераген DMDдистрофинкреатинфосфокиназаскринингдиагностикастандарты терапиипатогенетическая терапия
И.Г. Воронцова, О.А. Щагина, Д.О. Коростин, А.А. Глазырина, А.А. Саутенко, Е.С. Демина, Е.Е. Петряйкина, В.М. Кенис, А.Н. Тюльпаков
прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазиядефекты в гене COL2A1дифференциальная диагностикасеронегативный вариант ювенильного ревматоидного артритадиффузный токсический зоб
Х.М. Эмирова, О.В. Красько, Т.Ю. Абасеева, Т.Е. Панкратенко, А.Л. Музуров, В.К. Вахитов, М.К. Соболева, А.Л. Шавкин, И.Н. Лупан, В.В. Альбот, Л.А. Леденко, Т.П. Макарова, Д.А. Кудлай, О.В. Зайцева, Н.К. Шумейко, О.М. Орлова, Г.А. Генералова, С.А. Мстиславская, А.В. Попа, М.В. Кварацхелия, Н.В. Широнина, П.А. Шаталов, П.В. Авдонин, П.П. Авдонин
атипичный гемолитико-уремический синдромдетигенетические вариантыделеция CFHR1/CFHR3экулизумаб
М.Е. Аксёнова, Н.Е. Конькова, О.Р. Пирузеева, Н.М. Зайкова, Т.В. Лепаева, Т.А. Никишина, В.А. Обухова, Л.С. Приходина
детисиндром Альпортаген COL4A5генетические варианты
С.А. Шабаев, Д.А. Морозов, И.И. Афуков, В.В. Ростовская
нейрогенные нарушения мочеиспусканиямиелодисплазияпузырно-мочеточниковый рефлюксвидео-уродинамическое исследованиедети
Д.К. Черневский, А.Е. Лаврова, Е.Ю. Коновалова
детиболезни печенигенетические болезниалгоритм дифференциальной диагностики
Н.Н. Заваденко
синдром дефицита внимания и гиперактивностикритерии диагнозадифференциальный диагнозпатогенезбелок S100BфармакотерапияПроспекта
С.Г. Боескорова, М.В. Афонская, В.М. Аргунова, П.А. Слепцова, Л.В. Леонтьева, Т.Е. Бурцева, А.А. Яковлев, М.М. Костик
ювенильный идиопатический артритантиген HLA-B27серонегативный спондилоартритэнтезит-ассоциированный артритэпидемиологияЯкутия
Е.А. Пырьева, А.И. Сафронова, М.И. Тимошина, Е.В. Щепкина, Е.Г. Лукьянова, К.В. Осипова, А.И. Крапивкин, Д.Б. Никитюк
детиантропометриянутритивный статусфармакорезистентная эпилепсиякетогенная диета
Л.М. Макаров, А.Г. Акопян, Е.В. Заклязьминская, В.Н. Комолятова, И.О. Исланов, Д.А. Беспорточный
синдром удлиненного интервала QTLQT3ген SCN5A«гиперадаптация» интервала QTальтернации зубца Т и комплекса QRSночной сонклиническое наблюдение