Ю.А. Козлов, В.А. Новожилов, И.Н. Вебер, К.А. Ковальков, Д.М. Чубко, А.А. Распутин, П.Ж. Барадиева, А.Д. Тимофеев, Д.А. Звонков, А.В. Елисеев, Е.В. Полуконова, М.М. Шароглазов
торакоскопияатрезия пищеводановорожденныемногоцентровое исследование
Е.С. Жолобова, Н.Г. Сейланова, С.Б. Крутихина
семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)пиринколхицинколхицин-резистентностьканакинумаб.
А.Е. Лаврова, Е.Ю. Коновалова, Д.А. Давыдова, В.Е. Шеляхин, Е.В. Лобанова
детидефицит лизосомной кислой липазыгепатомегалиядислипидемияфиброзмикровезикулярный жировой гепатоз
Е.Е. Варламов, А.Н. Пампура, Т.С. Окунева
атопический дерматитпищевая аллергиябелки коровьего молокамножественная непереносимость пищевых белковдети раннего возраста
Е.С. Федоров, С.О. Салугина, О.В. Желябина, М.С. Елисеев, С.В. Ивановский
семейная средиземноморская лихорадкапериодическая болезньсемейный случайлечениеканакинумаб
Ю.А. Козлов, В.А. Новожилов, И.Н. Вебер, К.А. Ковальков, Д.М. Чубко, А.А. Распутин, П.Ж. Барадиева, А.Д. Тимофеев, Д.А. Звонков, А.В. Елисеев, Е.В. Полуконова, М. Шароглазов
торакоскопияврожденная диафрагмальная грыжановорожденныемногоцентровое исследование
И.В. Сичинава, Е.Н. Тюрина, Е.В. Борисова, А.В. Горелов, М.И. Грамматопуло, Е.Ю. Полотнянко, А.Я. Шишов, Е.А. Яблокова
диффузный семейный полипозсистемный аденоматозный полипозколоректальный ракколоноскопияаутосомно-доминантный тип наследования
Д.И. Зелинская, Р.Н. Терлецкая, Т.В. Яковлева, Г.Ю. Уханова, С.А. Рожковская
многодетная семьяздоровье детейзаболеваемостьинвалидность
Ю.Л. Мизерницкий
детиострая респираторная инфекциябронхитбронхообструктивный синдромкашельсухой экстракт плющаПроспанбронхолитический эффектпротивовоспалительное действиемногоцентровое наблюдательное исследование
А.Е. Щиголева, Я.П. Сулавко, П.В. Шумилов
воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началомболезнь Кронапервичный иммунодефицитнедостаточность рецептора ИЛ10полноэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, А.Г. Притыко
ген GABRB3ранняя эпилептическая энцефалопатияэкзомное секвенированиекетогенная диета
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко
CACNA1H генэпилепсияэкзомное секвенирование
А.Н. Сурков, А.О. Анушенко, Г.Б. Мовсисян, А.С. Потапов, Е.А. Кулебина, Е.Е. Бессонов, К.В. Савостьянов, А.А. Пушков, Н.В. Журкова, Е.А. Бржозовская, Ю.И. Семина, К.А. Куликов, Е.Л. Туманова
дефицит лизосомной кислой липазыДЛКЛсебелипаза альфастеатоз печениген LIPAдети
Е.В. Ануфриева, В.Н. Шершнев, О.П. Ковтун
многофакторный анализожирениеизбыточная масса телаподросткишкольники
Н.Е. Верисокина, Т.М. Вдовина, Л.Я. Климов, Г.В. Бондарева, С.В. Долбня, О.С. Кириенко, М.Г. Гевандова
синдром Ноя–Лаксовоймножественные врожденные аномалиизадержка внутриутробного развитияособенности фенотипапренатальная ультразвуковая диагностика
Е.А. Бовт, В.А. Бражник, А.Ю. Буланов, Е.Ю. Васильева, Т.А. Вуймо, Д.А. Затейщиков, Е.Н. Липец, С.С. Карамзин, М.А. Лысенко, Д.С. Морозова, Д.Ю. Нечипуренко, А.С. Писарюк, Д.Н. Проценко, А.В. Пырегов, С.А. Румянцев, И.С. Спиридонов, С.В. Царенко, С.С. Шахиджанов, Ф.И. Атауллаханов, А.Г. Румянцев
COVID-19гемостазкоагулограммаАЧТВМНОD-димертромбоэластографиятромбодинамика
О.Б. Тамразова, И.М. Османов, А.С. Стадникова, Л.Н. Мазанкова, Э.Р. Самитова, С.Р. Родионовская, В.Г. Акимкин, М.А. Анцупова, А.А. Плоскирева
коронавирусная инфекция COVID-19детисиндром мультисистемного воспаленияMIS-Cпоражение кожиклиническое наблюдение
Н.А. Петрова, Д.Ю. Овсянников, М.В. Бочкарев
бронхолегочная дисплазиянедоношенные детинарушения дыхания во снеапноэполисомнография
Н.А. Семенова, C.В. Думова, О.Л. Чугунова, И.Н. Котов, Н.И. Андреева, Т.В. Маркова, Е.А. Померанцева, А.И. Коровко, А.А. Твеленева, И.В. Миронова, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Лозиер, Г.А. Коршикова, О.А. Бабак
Янсен–де Фрис синдромген PPM1Dзадержка психомоторного развитиязадержка речевого развитияаутосомно-доминантный тип наследованияиммуноглобулин Аэкзомное секвенирование
С.С.К. Зейд, Л.В. Яковлева
дети подросткового возраста25(OH)Dожирениеиндекс массы телаартериальная гипертензиямногофакторный анализ
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
Н.В. Зиновьева, М.А. Гордукова, О.В. Барабанова
вирус герпеса человека 6-го типахромосомно-интегрированная форма герпесвируса человека 6-го типабета-герпесвирусыиммунодефицитное состояние
Ю.А. Козлов, К.А. Ковальков, В.М. Капуллер, С. Ротенберг, А.Ю. Разумовский, Д. Ван дер Зии, Д. Патковски, А.Н. Наркевич
торакоскопияатрезия пищеводановорожденныемногоцентровое исследование
Н.Н. Володин, А.В. Мостовой, А.Л. Карпова, Е.В. Щепкина, А.С. Петрова, С.Ю. Фиголь, З.Р. Мухаметзянова, О.Б. Бахметьева, Т.И. Павлова, В.Р. Амирова, М.А. Ковалева, И.И. Мебелова, М.И. Ткачук
новорожденныеинтубация-сурфактант-экстубациямалоинвазивное лечение сурфактантомбронхолегочная дисплазиясурфактантвысокочастотная осцилляторная вентиляцияС-реактивный белокпреждевременный разрыв плодных оболочекреспираторный дистресс-синдромпредикторыискусственный интеллектмножественная логистическая регрессиядерево решенийчувствительностьспецифичностьROC-AUC
О.Г. Мокрушина, А.С. Гурская, В.А. Скворцова, О.Н. Наковкин, К.А. Казакова, Р.Р. Баязитов, Д.М. Ахмедова, М.А. Варичкина, Е.А. Костомарова, А.А. Щукина, И.В. Карнута
синдром короткой кишкидети грудного возрастанутритивный статусхроническая кишечная недостаточностьавтономное энтеральное питаниекишечная адаптация
О.Б. Кольбе, Г.Б. Бекмурзаева, С.Г. Семин, И.М. Османов, Е.В. Тамбиева
детистероидрезистентный нефротический синдромфокально-сегментарный гломерулосклерозаутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почекуромодулинмолекулярно-генетическое исследование
Л.С. Созаева, Н.В. Маказан, Е.М. Орлова, М.А. Карева, В.А. Петеркова
гипокальциемиягипопаратиреозаутосомно-доминантная гипокальциемиягиперкальциурическая гипокальциемиякальций-чувствительный рецепторCASR
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
М.В. Шумихина, О.Л. Чугунова, А.И. Гуревич
аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почекаутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почекдети раннего возрастаклинические наблюдения
Е.К. Ерохина, Е.А. Мельник, К.В. Шамтиева, Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, С.А. Курбатов, С.Б. Артемьева, Ю.О. Папина
миотоническая дистрофия 1-го типаврожденная форма миотонической дистрофии 1-го типаювенильная форма миотонической дистрофии 1-го типаклассическая форма миотонической дистрофии 1-го типаклиническая гетерогенностьмультисистемность
В.А. Аксенова, А.В. Казаков, Н.И. Клевно, А.Д. Пахлавонова, В.А. Романенко, А.В. Карасев, О.А. Шевлякова, Е.А. Сокольская
детитуберкулез с множественной лекарственной устойчивостьюпротивотуберкулезная терапиябедаквилинфармакокинетикатерапевтический лекарственный мониторинг
А.М. Милованова, П.В. Ананьин, Т.В. Вашурина, О.И. Зробок, К.В. Савостьянов, А.Н. Цыгин
нефротический синдромврожденный нефротический синдром финского типастероидрезистентный аутосомно-рецессивный нефротический синдромдиуретическая терапиянефрэктомияизменение массы тела