Представлено описание клинического случая гипераммониемии у ребенка. Клиническая картина заболевания в большей мере соответствовала недостаточности карбамоил-фосфатсинтетазы 1. При секвенировании экзома была выявлена гетерозиготная мутация в гене, кодирующем данный фермент (CPS1, с.2168С>А). Также обнаружена мутация в гене NBAS, c.656C>G в гетерозиготном состоянии. Приведенный клинический случай отражает трудности интерпретации клинических и лабораторных данных у детей с гипераммониемией.
Цит.: Скударнов Е.В., Дорохов Н.А., Новикова Л.М., Горобченко В.М., Малюга О.М., Завьялов А.Е., Зенченко О.А.. Клиническое наблюдение гипераммониемии у девочки. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (4): 290-292.
For citation: Skudarnov E.V., Dorokhov N.A., Novikova L.M., Gorobchenko V.M., Malyuga O.M., Zavyalov A.E., Zenchenko O.A.. Clinical observation of hyperammonemia in the girl. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (4): 290-292.
