Педиатрия

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких болезней (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля, этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих орфанными болезнями, повысить осведомленность об этой патологии, и их влиянии на жизнь людей.

ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:

РЕАЛИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

В 2019 году в России тема орфанных заболеваний, изложенная ранее в Федеральной программе «7 нозологий», обрела новое звучание, и теперь называется «12 нозологий». Это означает, что перечень редких заболеваний, при которых пациенты могут получать бесплатное лечение за счет федерального бюджета, расширен. Следовательно, больше людей получат шанс вернуться к полноценной жизни.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о болезни, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и др.

Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных болезней. Для трехсот из них разработаны эффективные программы патогенетического лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни (в т.ч. фермент-заместительная терапия). Например, фенилкетонурия требует специальной диетотерапии, начиная с периода новорожденности, — только в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями.