Педиатрия

Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.

Модераторы:

ОВСЯННИКОВ ДМИТРИЙ ЮРЬЕВИЧ
Заведующий кафедрой педиатрии Медицинского института РУДН, пульмонолог, аллерголог-иммунолог, д.м.н.

КОТЛУКОВА НАТАЛЬЯ ПАВЛОВНА
Профессор кафедры госпитальной педиатрии № 1 педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации

Участники:

ЖЕСТКОВА МАРИЯ АЛЕКСАНДРОВНА
Доцент кафедры педиатрии Медицинского института РУДН, к.м.н.

МАМАЕВА ЕКАТЕРИНА АЛЕКСАНДРОВНА
Врач-невролог НМИЦ им. В.А. Алмазова Минздрава России

САВОСТЬЯНОВ КИРИЛЛ ВИКТОРОВИЧ
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и медицинской геномики, начальник центра фундаментальных исследований в педиатрии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.б.н.