Педиатрия

Пороки развития черепа и головного мозга, несмотря на различия в этиологии и патогенезе, при физикальном осмотре нередко имеют сходные черты, что ведет к диагностическим ошибкам и неверной тактике хирургического лечения. В статье представлено описание клинического наблюдения сочетанной деформации черепа у ребенка с сагиттальным синостозом и энцефалоцеле. У недоношенного ребенка при рождении были выявлены множественные врожденные пороки развития (атрезия пищевода, атрезия ануса). На 2-м месяце жизни диагностирован сагиттальный синостоз. Проведенное в 8 мес. полноэкзомное секвенирование выявило у ребенка патогенный вариант в гене ARID1A, не имеющий определенного клинического значения, эта же мутация была обнаружена у матери. Назначено дополнительное обследование, которое установило дефекты затылочной кости и признаки интракраниальной гипертензии, что позволило верифицировать диагноз затылочного энцефалоцеле, ассоциированного с гидроцефалией. В результате проведенного хирургического лечения: установка вентрикулоперитонеального шунта (первый этап), реконструктивная краниопластика с использованием биорезорбируемых материалов (из поли-L-лактид-ко-гликолида) (второй этап) – удалось добиться значительного улучшения состояния пациента. Рекомендовано ношение шлема для окончательной коррекции формы головы в послеоперационном периоде. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует необходимость дифференциально-диагностического поиска как определяющего способа для установления окончательного диагноза у детей с деформациями черепа. Двухэтапная хирургическая тактика позволила скорректировать ликвородинамические нарушения и грубый косметический дефект.