Педиатрия

Синдром Кольшуттера–Тонца (КТС, OMIM#226750) – редкое генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, ассоциированное с патогенными вариантами в гене ROGDI. Клиническая картина КТС характеризуется триадой признаков в виде инфантильной эпилепсии, грубой задержки психомоторного развития и нарушения формирования зубной эмали. В последнее время появляются редкие сообщения о почечных проявлениях в рамках КТС. Функции белка ROGDI и патогенез КТС до настоящего времени остаются малоизученными. По результатам экспериментального исследования была установлена ключевая роль ROGDI в регуляции нейрональной, эмалевой и почечной V-АТФаз. В статье приведено клиническое наблюдение за ребенком с ранней манифестацией судорожного синдрома, эпилептической энцефалопатией и несовершенным амелогенезом в сочетании с признаками дистального почечного тубулярного ацидоза в виде гипокалиемического гиперхлоремического метаболического ацидоза, щелочной рН мочи, медуллярного нефрокальциноза и костных деформаций. По результатам молекулярно-генетического исследования (панель «Наследственные эпилепсии») у ребенка был выявлен не описанный ранее в литературе вариант в гене ROGDI (chr16:4801290G>A) c.232C>T (p.Gln78) в гомозиготном состоянии, который был валидирован секвенированием по Сэнгеру, что позволило подтвердить диагноз КТС. Заключение: таким образом, в статье представлены первое в нашей стране описание пациента с КТС в сочетании с почечными проявлениями, а также патогенетические механизмы его развития.