А.А. Буянова, И.Г. Воронцова, А.А. Кузнецова, Ю.А. Василиадис, А.О. Шмитко, В.А. Белова, А.Ф. Самитова, Е.С. Демина, Э.К. Петросян, Е.Е. Петряйкина
Нефрогенный несахарный диабет (ННД) – редкое генетическое заболевание, обусловленное резистентностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону. Представлено клиническое наблюдение девочки первого года жизни, родившейся недоношенной (32-я неделя гестации). С первых суток жизни у пациентки отмечались гипернатриемия (до 165 ммоль/л) и полиурия. В дальнейшем были выявлены гипоплазия почек с кальцификатами и снижение скорости клубочковой фильтрации до 32 мл/мин/1,73 м2. Назначение спиронолактона 37,5 мг/сут вечером в сочетании с ограничением соли привело к нормализацию уровня натрия. По результатам полноэкзомного секвенирования были обнаружены и валидированы секвенированием по Сэнгеру варианты p.Leu32Pro и p.Asp150Glu в гене AQP2, подтверждающие диагноз врожденного ННД 2-го типа. После добавления к терапии гидрохлортиазида (2 мг/кг/сут) и индометацина (2 мг/кг/сут) отмечено уменьшение полиурии и полидипсии. Данное клиническое наблюдение демонстрирует возможность положительного ответа на комбинированную терапию при ННД 2-го типа и иллюстрирует важность ранней генетической диагностики для выбора оптимальной лечебной стратегии у пациентов с электролитными нарушениями.
Цит.: А.А. Буянова, И.Г. Воронцова, А.А. Кузнецова, Ю.А. Василиадис, А.О. Шмитко, В.А. Белова, А.Ф. Самитова, Е.С. Демина, Э.К. Петросян, Е.Е. Петряйкина. Парциальная резистентность к аргинин-вазопрессину, обусловленная биаллельными вариантами p.Leu32Pro и p.Asp150Glu в гене AQP2: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2026; 105 (3): 120-127. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-3-120-127
For citation: A.A. Buianova, I.G. Vorontsova, A.A. Kuznetsova, Yu.A. Vasiliadis, A.O. Shmitko, V.A. Belova, A.F. Samitova, E.S. Demina, E.K. Petrosyan, E.E. Petryaykina. Partial Resistance to Arginine-Vasopressin Caused by Biallelic Variants p.Leu32Pro and p.Asp150Glu in the AQP2 Gene: A Case Report. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2026; 105 (3): 120-127. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-3-120-127
