Педиатрия

STAT3-ассоциированный гипер-IgE-синдром относится к редким первичным иммунодефицитам (ПИД) и нередко маскируется под тяжелый атопический дерматит (АтД) с вторичной инфекцией, что приводит к отсроченной молекулярно-генетической верификации диагноза в педиатрической практике. Представление клинических наблюдений с различной фенотипической выраженностью заболевания имеет значение для повышения диагностической настороженности врачей. Представлены истории болезни двух пациентов мужского пола 4 и 13 лет с рецидивирующими бактериальными инфекциями кожи и мягких тканей, эпизодами пневмоний и стойким повышением уровня общего IgE (772 и 1053 МЕ/мл при референсных значениях <100 МЕ/мл). У младшего пациента заболевание дебютировало на 3-й неделе жизни; у старшего длительное время ошибочно расценивалось как тяжелый АтД. По результатам молекулярно-генетического исследования выявлены патогенные варианты гена STAT3 (c.1144C>T; p.Arg382Trp и c.1166C>T; p.Thr389Ile). После установления диагноза пациентам назначена антиинфекционная профилактика и иммуноглобулинотерапия, что сопровождалось снижением частоты инфекционных осложнений. Заключение: рецидивирующие гнойничковые инфекции кожи, пневмонии и повышение уровня IgE у детей требуют исключения ПИД. Своевременная молекулярно-генетическая верификация STAT3-ассоциированного гипер-IgEсиндрома позволяет уточнить диагноз и оптимизировать тактику ведения пациентов.