Педиатрия

К наиболее распространенным злокачественным опухолям костей у детей и подростков относится остеосаркома (ОС). Она может иметь как первичный, так и вторичный генез, например на фоне химиолучевой терапии или в составе синдрома. Необходимо учитывать, что вторично обнаруженные новообразования не всегда являются метастазом или рецидивом основного заболевания, а могут представлять собой опухоль иного гистологического типа. В статье представлено клиническое наблюдение первичной ОС нижней конечности высокой степени злокачественности у пациента 9 лет, у которого через год после установления ремиссии обнаружено новообразование промежуточной степени злокачественности контрлатеральной конечности. С целью исключения наследственных опухолевых синдромов пациенту проведено молекулярно-генетическое исследование, в ходе которого обнаружена мутация в гене TP53, характерная для синдрома Ли–Фраумени – редкого наследственного синдрома, который характеризуется предрасположенностью к возникновению злокачественных опухолей, к которым в т.ч. относится и ОС, а также повышает риски их возникновения в более раннем возрасте. Внедряя генетическое исследование, можно повысить эффективность программ наблюдения и улучшить общие результаты лечения пациентов с наследственными онкологическими синдромами.