Педиатрия

Лимфаденопатия (ЛА) в детском возрасте может быть частью врожденного дефекта иммунитета (ВДИ), отражая дисфункцию иммунной системы, с высоким риском развития злокачественных/ургентных осложнений, что, в свою очередь, требует своевременной верификации диагноза и выбора оптимальной тактики ведения. Основная цель данного исследования заключалась в демонстрации спектра ВДИ с ЛА, второстепенная цель – анализ дополнительных клинических проявлений. Материалы и методы исследования: проводили анализ первичной медицинской документации пациентов (n=196) с ЛА и генетически верифицированным ВДИ, наблюдавшихся в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева за период с 2011 по 2025 гг. включительно. Результаты: в исследование были включены пациенты из различных классификационных групп ВДИ, большая часть которых пришлась на группу заболеваний, связанных с нарушением иммунной регуляции – 55, с преобладанием аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – 30. Было показано, что пациенты с изменениями в гене PIK3CD, с соматическими и герминальными мутациями в FAS более чем в 90% случаев имели ЛА. ЛА не являлась единственным клиническим проявлением ВДИ, чаще всего наблюдалось сочетание с гепатоспленомегалией/спленомегалией, а также инфекционными проявлениями и цитопениями. Заключение: ЛА может быть представлена среди различных групп ВДИ, но наиболее часто у пациентов с аутоиммунным лифопролиферативным синдромом, синдромом активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта. Активная популяризация знаний о данных состояниях может способствовать своевременной диагностике и выбору оптимальной тактики ведения.