Педиатрия

Оро-фацио-дигитальный синдром (МКБ-10: Q87.0) – редкий гетерогенный синдром из группы цилиопатий, характеризующийся сочетанием аномалий лица, полости рта и конечностей. На сегодняшний день идентифицировано 14 генов, приводящих к его возникновению. Наиболее распространенным вариантом является оро-фацио-дигитальный синдром 1-го типа (OMIM: 311200) с Х-сцепленным доминантным наследованием, обусловленный патогенными вариантами в гене OFD1. Его частота, согласно данным базы Orphanet, варьирует от 1 на 50 000 до 1 на 250 000 новорожденных в различных популяциях. При этом типе более чем у половины пациентов развивается поликистоз почек, который приводит к ранней прогрессирующей хронической болезни почек (ХБП). Учитывая наличие тяжелых осложнений течения заболевания, крайне важно своевременно установить диагноз и осуществить профилактические мероприятия по предупреждению тяжелых осложнений заболевания. В нашем исследовании описано два клинических наблюдения оро-фацио-дигитального синдрома 1-го типа, обусловленных ранее описанным патогенным вариантом гена OFD1 (NM_003611.2): с.1193_1196del, p.Gln398LeufsTer2 в гетерозиготном состоянии. Диагноз был установлен в результате панельного секвенирования, включающего 56 генов. У представленных пациентов женского пола в возрасте 10 и 12 лет выявлены лицевые дисморфии, аномалии полости рта, пальцев кистей и стоп, а также поликистозная болезнь почек с прогрессирующей ХБП. Заключение: развитие поликистозной болезни почек в детском возрасте у наших пациенток с оро-фацио-дигитальным синдромом 1-го типа стало основанием для обращения к врачугенетику. Полученные данные подтверждают необходимость ранней постановки диагноза при выявлении характерных фенотипических признаков оро-фацио-дигитального синдрома, что позволяет организовать динамическое нефрологическое наблюдение и провести медикогенетическое консультирование семьи с учетом Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания.