Е.А. Мельник, Т.В. Маркова, И.В. Шаркова, М.Д. Орлова, Е.Е. Лотник, А.Е. Сологуб, Ф.М. Бостанова, Е.Л. Дадали, С.И. Куцев
Синдром Петтигрю (OMIM #304340) – редкий синдром с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, обусловленный патогенными вариантами в гене AP1S2, кодирующем σ1Bсубъединицу адапторного белкового комплекса-1. Заболевание характеризуется тяжелой интеллектуальной недостаточностью, задержкой психомоторного и речевого развития, мышечной гипотонией и дисморфическими чертами. Несмотря на ограниченное число описанных случаев, отмечаются выраженная фенотипическая вариабельность и недостаточная изученность клинико-генетических корреляций, что подчеркивает необходимость описания особенностей фенотипических проявлений у вновь выявленных пациентов. В нашем исследовании было проведено первое описание клинико-генетических характеристик синдрома Петтигрю у российского пациента, обусловленного выявленным нонсенс-вариантом в экзоне 2 гена AP1S2 (NM_003916.5): c.154C>T, p.(Arg52Ter) в гемизиготном состоянии, унаследованном от здоровой матери, а также сравнение фенотипа пробанда с ранее описанными пациентами. Диагноз был установлен в ходе проведения комплексного обследования пациента мужского пола 14 лет, включавшего клинический, неврологический и ортопедический осмотр, магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, рентгенографию позвоночника и стоп, а также молекулярно-генетическое исследование методом секвенирования нового поколения с последующей валидацией по Сэнгеру. Клиническая картина включала тяжелую интеллектуальную недостаточность, выраженную задержку моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, дисморфические черты лица и минерализацию подкорковых ядер по данным МРТ. Впервые при данном генотипе отмечены выраженные ортопедические проявления – прогрессирующий сколиоз, плоско-вальгусная деформация стоп и укорочение конечности, что позволяет рассматривать их как возможное расширение фенотипического спектра синдрома. Заключение: анализ фенотипических особенностей первого российского пациента с синдромом Петтигрю позволил подтвердить существование выраженного полиморфизма его клинических проявлений и подчеркнуть значимость использования секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся интеллектуальным дефицитом.
Цит.: Е.А. Мельник, Т.В. Маркова, И.В. Шаркова, М.Д. Орлова, Е.Е. Лотник, А.Е. Сологуб, Ф.М. Бостанова, Е.Л. Дадали, С.И. Куцев. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом Петтигрю. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (6): 100-106. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-6-100-106
For citation: E.A. Melnik, T.V. Markova, I.V. Sharkova, M.D. Orlova, E.E. Lotnik, A.E. Sologub, F.M. Bostanova, E.L. Dadali, S.I. Kutsev. Clinical and Genetic Characteristics of the First Russian Patient with Pettigrew Syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (6): 100-106. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-6-100-106
