Педиатрия

Синдром Имагавы–Мацумото (OMIM #618786) – редкий аутосомно-доминантный синдром, обусловленный патогенными нуклеотидными вариантами в гене SUZ12. Его основные клинические проявления характеризуются избыточным ростом в пре- и постнатальном периоде, опережением костного возраста, задержкой развития с последующим интеллектуальным дефицитом, дисморфическими чертами лица и мышечно-скелетными аномалиями. К настоящему времени в литературе имеются сообщения о 15 пациентах с этим синдромом, обусловленным различными патогенными вариантами в гене SUZ12, и делаются попытки проведения гено-фенотипических корреляций, что требует накопления данных о новых пациентах. В статье представлено первое описание клинико-генетических характеристик синдрома Имагавы–Мацумото, обусловленного вновь выявленным вариантом в гене SUZ12 (NM_15355.4): c.1813G>T, p.(Asp605Tyr) в гетерозиготном состоянии у российского пациента. Диагноз был установлен в результате полного экзомного секвенирования. У пациента мужского пола в возрасте 2,5 лет выявлены пре- и постнатальный избыточный рост (до 5,15 SD), опережение костного возраста на рентгенограмме кистей (на 5,9 лет), специфические черепно-лицевые особенности, задержка психоречевого развития, а также выраженная диффузная мышечная гипотония и отставание темпов раннего моторного развития. Заключение: в результате изучения особенностей клинических проявлений у пациента и анализа данных литературы сделано заключение о фенотипическом сходстве синдрома Имагавы–Мацумото с наиболее распространенными синдромами избыточного роста – синдромы Вивера и Коэна– Гибсона, которые связаны общими патогенетическими механизмами. Отсутствие рекуррентных нуклеотидных вариантов в генах, ответственных за их возникновение, позволяет сделать заключение, что наиболее эффективным методом молекулярно-генетической диагностики этих синдромов является проведение секвенирования полного экзома или генома.