Педиатрия

Данные о клиническом течении и лечении истинной полицитемии (ИП) у детей крайне ограничены, в настоящее время неизвестны результаты какого-либо лечения. В данной работе представлен анализ клинического наблюдения ребенка с ИП, длительно получающего циторедуктивную терапию пегилированным интерфероном α-2а (ПЕГ-ИФН-α2а). Пациент Ф., 14 лет, мужского пола, впервые обратился в нашу клинику в апреле 2017 г. в возрасте 8 лет с выраженными изменениями в гемограмме. В общем анализе крови повышение гемоглобина – 175 г/л, гематокрита – 50,3%, эритроцитоз до 6,99×1012/л, остальные показатели без отклонений. Молекулярно-генетическое исследование костного мозга методом высокопроизводительного секвенирования выявило соматическую мутацию гена JAK2 c.1849G>T, p.Val617Phe с аллельной нагрузкой 30,23%. По результатам проведенного обследования ребенку установлен диагноз ИП. Была инициирована терапия ПЕГ-ИФН-α2а. Суммарно пациент получает терапию в течение 7 лет, по результатам контрольных обследований в течение всего периода лечения сохраняется стойкий частичный клинико-гематологической и молекулярный ответ. На фоне терапии отмечались нежелательные явления легкой степени: нейтропения II степени, повышение печеночных трансаминаз I степени по CTCAE v5.0. Заключение: использование ПЕГ-ИФН-α2a эффективно нормализует клинико-гематологические проявления ИП у детей, при этом значимых нежелательных явлений его применения не наблюдалось.