Педиатрия

Нейрофиброматоз (НФ) – генетическое заболевание, характеризующееся развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, затрагивающих центральную или периферическую нервную систему, а также проявляющееся на коже в виде пятен цвета «кофе с молоком», а иногда и другими признаками. Это заболевание требует мультидисциплинарного подхода группы специалистов. Представленное клиническое наблюдение не является исключением. Описан пациент с наличием пятен кофейного цвета по всему телу с раннего возраста. В семейном анамнезе у отца и 2 братьев отмечается подобная симптоматика. В 4 мес., после первой вакцинации АКДС, появился нистагм, после второй прививки – прогрессирующее ухудшение зрения, а в возрасте 3–4 лет присоединилось снижение слуха. В течение 6 лет пациент наблюдался педиатром, офтальмологом, оториноларингологом, неврологом и получал курсы ретробульбарных инъекций сосудисто-метаболических препаратов, аппаратное лечение, физиотерапию с незначительным положительным эффектом. Впервые МР-визуализация головного мозга проведена на 7-м году жизни, когда обнаружили глиому в хиазмально-селлярной области. Начиная с возраста 7 лет, у пациента постепенно появлялось и нарастало ожирение гипоталамического генеза с последующими метаболическими осложнениями в виде нарушения толерантности к глюкозе, гиперинсулинизма и инсулинорезистентности, артериальной гипертензии, неалкогольной жировой болезни печени. В 12 лет была выявлена гетерозиготная мутация в гене NF1 (делеция 4 нуклеотидов) в экзоне 5: c.495_498delTGTT:p.T165fs, что позволило установить диагноз НФ 1-го типа. Это наблюдение отражает многогранность проявлений болезни, важность мультидисциплинарного подхода и ее диагностики на ранних сроках.