Педиатрия

Медуллярная карцинома щитовидной железы (МКÙЖ) – одна из самых редких опухолей нейроэндокринной системы, встречающихся в детском возрасте. МКÙЖ составляет примерно 4–8% от всех злокачественных новообразований ÙЖ у детей, заболеваемость – 0,03 на 100 000 детского населения в год. Как правило, в детском возрасте МКÙЖ представлена в составе наследственных синдромов (МЭН2А и МЭН2Б), тогда как распространенность спорадической формы не изучена так же, как и молекулярно-генетические особенности. В статье представлено первое в России описание спорадической МКÙЖ у ребенка 16 лет. Девочка в возрасте 14 лет была обследована эндокринологом по месту жительства в связи с отсутствием менархе. По результатам комплексного обследования в левой доле ÙЖ выявлено образование размером до 27 мм. По цитологическом исследовании получена картина, подозрительная в отношении С-клеточной карциномы. Уровень базального кальцитонина составил 2160 пг/мл (норма 0–4,8 пг/мл). Пациентке была произведена тиреоидэктомия с центральной лимфаденэктомией, по результатам гистологического и иммуногистохимического исследований диагностирована МКÙЖ pT2N0 MxLV0Pn0. По результатам молекулярно-генетического исследования периферической крови герминальных патогенных и условно-патогенных мутаций в гене RET выявлено не было. В результате полноэкзомного секвенирования ДНК, выделенной из опухолевой ткани, были выявлены как патогенные/условно патогенные мутации RET: p.M918T, CHEK2 p. R29X, VRK1 p.H119R и ARSE p. G422R. Спустя 3,5 года наблюдений у пациентки отмечается полная структурная и биохимическая ремиссия заболевания.