Педиатрия

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) является генетически детерминированным заболеванием, характеризующимся поражением всех органов и систем с доминирующим вовлечением кожи и периферической нервной системы. Особенностью НФ1 является возраст-зависимая презентация клинических симптомов, что может являться причиной несвоевременной верификации диагноза и неадекватного оказания медицинской помощи, что влечет за собой риски грубой инвалидизации и снижения продолжительности жизни. Очевидно, что ключевыми факторами улучшения прогноза для жизни и ее качества являются усовершенствование программ скрининга, диагностики, терапии и реабилитации, как в детском возрасте, так и у взрослых пациентов. Высокую актуальность имеют вопросы социальной и психологической адаптации пациентов их семей, что требует также доступности информационных ресурсов и вовлеченности мультидисциплинарной команды врачей-специалистов на всех этапах оказания медицинской помощи. Основной целью настоящей публикации является освещение особенностей диагностики и наблюдения детей с НФ1, а также существующих опций терапии ассоциированных заболеваний.