А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев
Расширенный неонатальный скрининг (РНС) является одним из важных мероприятий по снижению младенческой смертности. Успешное его внедрение в 2023 г. позволило выявить несколько сотен новорожденных с тяжелыми и жизнеугрожающими состояниями, которые получили своевременное лечение зачастую на досимптоматической стадии. Тем не менее алгоритмы маршрутизации пациентов в рамках РНС продолжают совершенствоваться с целью более эффективного выявления новорожденных из группы риска и ускорения получения ими диагноза и лечения. Настоящая статья посвящена оптимизации алгоритмов маршрутизации пациентов с подозрением на дефицит аденозиндезаминазы (АДА) в рамках РНС. В связи с наличием у таких пациентов собственного трека в получении лечебно-профилактических мероприятий настоящие рекомендации расширяют показания для направления новорожденных на подтверждающую диагностику в рамках РНС, основываясь на данных о метаболизме нуклеозидов по результатам проведения тандемной масс-спектрометрии сухих пятен крови. Таким образом, предлагаемые изменения позволят улучшить эффективность выявления новорожденных с различными формами дефицита АДА, обеспечить их таргетной терапией в более ранние сроки и достичь лучших результатов скрининга первичных иммунодефицитных состояний в РФ.
Цит.: А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев. Совершенствование маршрутизации в системе расширенного неонатального скрининга для диагностики первичных иммунодефицитов. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 134-139. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-134-139
For citation: A.V. Marakhonov, A.A. Mukhina, G.V. Baydakova, I.Yu. Efimova, M.P. Petrik, Yu.A. Rodina, E.Yu. Zakharova, A.I. Osipyants, S.V. Voronin, A.G. Rumyantsev, A.Yu. Shcherbina, S.I. Kutsev. Routing Improvement in the Expanded Neonatal Screening System for Primary Immunodeficiencies Diagnosis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (6): 134-139. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-134-139
