М.В. Шарова, Ж.Г. Маркова, Д.А. Юрченко, Н.В. Шилова, Т.В. Маркова, С.В. Думова, О.Л. Чугунова
Синдром делеции 2q37 характеризуется терминальными делециями длинного плеча хромосомы 2 и вариабельной клинической картиной, включающей в себя брахидактилию типа Е, ожирение, задержку моторного и психоречевого развития, врожденные пороки развития внутренних органов и особенности лицевого фенотипа. В нашей работе представлены два клинических наблюдения пациентов с делециями 2q37, демонстрирующих различные клинические проявления. Пробанд 1 предъявлял жалобы исключительно на брахидактилию, в то время как пробанд 2 имел почти полный спектр клинических симптомов, характерных для синдрома. В обоих случаях система помощи врачам на основе искусственного интеллекта Face2Gene предложила верный диагноз, опираясь на особенности лицевого фенотипа, которые стали ключевыми при выборе тактики молекулярно-генетической диагностики. Заключение: тщательный сбор данных анамнеза, описание лицевого фенотипа и использование программ на основе искусственного интеллекта могут стать ключевыми для выбора тактики молекулярно-генетической диагностики для врачей любых специальностей.
Цит.: М.В. Шарова, Ж.Г. Маркова, Д.А. Юрченко, Н.В. Шилова, Т.В. Маркова, С.В. Думова, О.Л. Чугунова. Вариабельность признаков синдрома делеции 2q37 на примере клинических наблюдений. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 57-62. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-57-62
For citation: M.V. Sharova, Zh.G. Markova, D.A. Yurchenko, N.V. Shilova, T.V. Markova, S.V. Dumova, O.L. Chugunova. Variability of 2q37 deletion syndrome features as exemplified by several clinical case reports. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (6): 57-62. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-57-62
