Педиатрия

Врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) – редкие гетерогенные заболевания с широким спектром клинических проявлений, что затрудняет их диагностику врачами различных специальностей. Целью исследования является описание клинических наблюдений диагностики ВДИ с помощью количественной оценки TREC/KREC в многопрофильном стационаре. Материалы и методы исследования: в течение 18 мес. обследованы 39 пациентов с настораживающими признаками ВДИ. Для верификации диагноза проводили определение TREC/ KREC, иммунофенотипирование, молекулярно-генетические исследования. Результаты: ВДИ диагностированы у 6 (31,6%) детей с врожденными пороками развития, у 5 (50%) – с резистентными цитопениями, у 3 (30%) – с тяжелыми инфекциями. Диагностированы синдромальные иммунодефициты – у 8 (57,1%), комбинированный иммунодефицит – у одного ребенка (7,1%), дефекты иммунной регуляции – у 2 (14,3%), нарушения антителообразования – у 3 (21,5%). Аномальные показатели TREC/KREC установлены у 9 (64,3%) из 14 пациентов с ВДИ на ранних этапах диагностического поиска. Заключение: анализ эксцизионных колец Т- и В-клеточных рецепторов является эффективным методом для диагностики ВДИ в многопрофильном стационаре.